Spieratrofie Pseudomyopathisch

Pseudomyopathische spieratrofie: begrip en behandeling

Invoering:
Pseudomyopathische spieratrofie, ook bekend als atrofia musculorum pseudomyopatha, is een zeldzame genetische ziekte die de spieren aantast en ervoor zorgt dat deze geleidelijk degenereren. In dit artikel zullen we kijken naar de belangrijkste aspecten van deze aandoening, inclusief de oorzaken, symptomen en behandelingsopties.

Oorzaken:
Pseudomyopathische spieratrofie is van genetische aard en wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen. Deze genen controleren processen die verband houden met de vorming en het functioneren van spieren. Mutaties kunnen deze processen verstoren, waardoor geleidelijke spierdegeneratie ontstaat.

Symptomen:
De belangrijkste symptomen van pseudomyopathische spieratrofie zijn spierzwakte en verlies van spiermassa. Patiënten kunnen moeite hebben met het uitvoeren van alledaagse taken zoals lopen, voorwerpen optillen of de juiste houding aanhouden. Bovendien kunnen spierkrampen en pijn optreden. De symptomen beginnen meestal in de vroege kinderjaren of adolescentie.

Diagnostiek:
De diagnose van pseudomyopathische spieratrofie omvat een alomvattende aanpak die een klinisch onderzoek, familiegeschiedenis, spierbiopsie en genetische tests omvat. Een spierbiopsie kan de mate van degeneratie beoordelen en karakteristieke veranderingen in de spierstructuur identificeren. Genetische tests zijn gericht op het opsporen van specifieke mutaties die verband houden met deze ziekte.

Behandeling:
Tot op heden bestaat er geen specifieke behandeling voor pseudomyopathische spieratrofie op basis van de genetische aard ervan. Symptomatische therapie kan echter worden gebruikt om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren. Dit kan fysiotherapie omvatten, die helpt de spierkracht en flexibiliteit te behouden en symptomen zoals pijn en krampen te verlichten. In sommige gevallen kunnen ondersteunende hulpmiddelen zoals orthesen of rolstoelen worden aanbevolen om te helpen bij de mobiliteit.

Voorspelling:
Pseudomyopathische spieratrofie is een progressieve ziekte en de prognose hangt af van de ernst en omvang van de symptomen bij elke patiënt. In sommige gevallen is het mogelijk om de progressie van de ziekte te vertragen en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren door middel van symptomatische therapie en regelmatige monitoring van de aandoening.

Conclusie:
Pseudomyopathische spieratrofie is een zeldzame genetische aandoening die spierdegeneratie veroorzaakt en gepaard gaat met zwakte en verlies van spiermassa. De diagnose is gebaseerd op klinisch onderzoek, familiegeschiedenis, spierbiopsie en genetische tests. Hoewel er geen specifieke behandeling bestaat, kunnen symptomatische therapie en fysiotherapie de levenskwaliteit van patiënten helpen verbeteren. Het is belangrijk om de aandoening regelmatig te controleren en ondersteuning te bieden aan patiënten en hun families.

Er moet echter worden opgemerkt dat dit artikel geen vervanging is voor overleg met een gekwalificeerde beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg. Als u of een dierbare pseudomyopathische spieratrofie of een andere ziekte vermoedt, is het raadzaam een ​​arts te raadplegen voor professioneel medisch advies en een diagnose.

Definitie

Atrofische spierdystrofie (spierpseudomyopathie) of spieratrofie zelf is een genetisch heterogene groep neuromusculaire ziekten die wordt gekenmerkt door overheersende schade aan slecht geïnnerveerde en/of langzame spiervezels, wat leidt tot zwakte, atrofie en uiteindelijk een afname van de functionele activiteit van spieren. Kan ook congenitale niet-progressieve spierdystrofie, congenitale myopathie worden genoemd. De groep van atrofische spierdystrofieën wordt ook wel spiercollagenose genoemd.

De ziekte van Landouzi-Dejerine maakte voorheen ook deel uit van deze groep, maar werd later geïdentificeerd als een afzonderlijk type dystrofie. Op dit moment wordt noch het Landouzy-Dejerine-syndroom, noch atrofische spierdystrofie officieel erkend in Rusland, maar wordt het beschouwd als een afzonderlijk neurologisch syndroom.

Het optreden van karakteristieke uiterlijke tekenen van de ziekte (pathologische kauwspieren in de vorm van traanvormige spierverdichting en atrofie van omliggende spieren) komt meestal voor in de kindertijd en adolescentie en wordt soms uitgesteld tot de volwassenheid. Ongeveer 30% van de patiënten ontwikkelt symptomen decennia of later in het leven. De dood vindt in de meeste gevallen plaats op volwassen leeftijd als gevolg van de ontwikkeling van ademhalingsfalen of aanhoudende verlamming van de ledematen. De meeste gevallen van de ziekte worden gekenmerkt door een asymptomatisch begin, wat de diagnose bemoeilijkt.