Lihasatrofia Pseudomyopaattinen

Pseudomyopaattinen lihasatrofia: ymmärtäminen ja hoito

Esittely:
Pseudomyopaattinen lihasatrofia, joka tunnetaan myös nimellä atrophia musculorum pseudomyopathica, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lihaksiin ja aiheuttaa niiden asteittaista rappeutumista. Tässä artikkelissa tarkastellaan tämän tilan tärkeimpiä näkökohtia, mukaan lukien sen syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot.

Syyt:
Pseudomyopaattinen lihasatrofia on luonteeltaan geneettinen ja johtuu tiettyjen geenien mutaatioista. Nämä geenit ohjaavat prosesseja, jotka liittyvät lihasten muodostumiseen ja toimintaan. Mutaatiot voivat häiritä näitä prosesseja aiheuttaen asteittaista lihasten rappeutumista.

Oireet:
Pseudomyopaattisen lihasatrofian pääoireet ovat lihasheikkous ja lihasmassan menetys. Potilailla voi olla vaikeuksia suorittaa jokapäiväisiä tehtäviä, kuten kävelyä, esineiden nostamista tai oikean asennon säilyttämistä. Lisäksi voi esiintyä lihaskramppeja ja kipua. Oireet alkavat yleensä varhaislapsuudessa tai nuoruudessa.

Diagnostiikka:
Pseudomyopaattisen lihasatrofian diagnosointiin kuuluu kattava lähestymistapa, joka sisältää kliinisen tutkimuksen, sukuhistorian, lihasbiopsian ja geneettisen testauksen. Lihasbiopsialla voidaan arvioida rappeuman astetta ja tunnistaa tyypillisiä muutoksia lihasrakenteessa. Geneettisten testien tarkoituksena on havaita tiettyjä tähän sairauteen liittyviä mutaatioita.

Hoito:
Toistaiseksi pseudomyopaattiselle lihasatrofialle ei ole olemassa sen geneettiseen luonteeseen perustuvaa spesifistä hoitoa. Oireenhoitoa voidaan kuitenkin käyttää parantamaan potilaiden elämänlaatua. Tämä voi sisältää fysioterapiaa, joka auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja joustavuutta ja lievittämään oireita, kuten kipua ja kouristuksia. Joissakin tapauksissa voidaan suositella tukilaitteita, kuten ortooseja tai pyörätuoleja, auttamaan liikkumista.

Ennuste:
Pseudomyopaattinen lihasatrofia on etenevä sairaus, ja ennuste riippuu kunkin potilaan oireiden vakavuudesta ja laajuudesta. Joissain tapauksissa on mahdollista hidastaa taudin etenemistä ja parantaa potilaiden elämänlaatua oireenmukaisella hoidolla ja säännöllisellä tilan seurannalla.

Johtopäätös:
Pseudomyopaattinen lihasatrofia on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa lihasten rappeutumista ja johon liittyy heikkoutta ja lihasmassan menetystä. Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen, sukuhistoriaan, lihasbiopsiaan ja geneettisiin testeihin. Vaikka erityistä hoitoa ei ole, oireenmukainen hoito ja fysioterapia voivat auttaa parantamaan potilaiden elämänlaatua. On tärkeää seurata säännöllisesti tilaa ja tarjota tukea potilaille ja heidän perheilleen.

On kuitenkin huomattava, että tämä artikkeli ei korvaa pätevän terveydenhuollon ammattilaisen kuulemista. Jos sinä tai läheisesi epäilet pseudomyopaattista lihasatrofiaa tai jotain muuta sairautta, on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen ammattimaisen lääketieteellisen neuvonnan ja diagnoosin saamiseksi.

Määritelmä

Atrofinen lihasdystrofia (lihasten pseudomyopatia) tai itse lihasatrofia on geneettisesti heterogeeninen ryhmä neuromuskulaarisia sairauksia, joille on ominaista hallitseva vaurio huonosti hermostuneissa ja/tai hitaissa lihassyissä, mikä johtaa heikkouteen, surkastumiseen ja lopulta lihasten toiminnallisen toiminnan heikkenemiseen. Voidaan kutsua myös synnynnäiseksi ei-progressiiviseksi lihasdystrofiaksi, synnynnäiseksi myopatiaksi. Atrofisten lihasdystrofioiden ryhmä tunnetaan myös lihaskollagenoosina.

Myös Landouzi-Dejerinen tauti sisältyi tähän ryhmään, mutta se tunnistettiin myöhemmin erilliseksi dystrofiatyypiksi. Tällä hetkellä Landouzy-Dejerinen oireyhtymää tai atrofista lihasdystrofiaa ei ole virallisesti tunnustettu Venäjällä, vaan niitä pidetään erillisenä neurologisena oireyhtymänä.

Taudille ominaisten ulkoisten oireiden ilmaantuminen (patologiset puremislihakset pisaran muotoisen lihaksen tiivistymisen ja ympäröivien lihasten surkastumisen muodossa) ilmaantuu yleensä lapsuudessa ja nuoruudessa ja joskus viivästyy aikuisikään asti. Noin 30 % potilaista saa oireita vuosikymmeniä tai myöhemmin elämässä. Kuolema tapahtuu useimmissa tapauksissa aikuisiässä hengitysvajeen kehittymisen tai raajojen jatkuvan halvauksen vuoksi. Useimmille taudin tapauksille on ominaista oireeton alkaminen, mikä vaikeuttaa diagnoosia.