Pseudomyopathische Muskelatrophie

Pseudomyopathische Muskelatrophie: Verständnis und Behandlung

Einführung:
Pseudomyopathische Muskelatrophie, auch bekannt als Atrophia musculorum pseudomyopathica, ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Muskeln betrifft und zu deren allmählichem Abbau führt. In diesem Artikel befassen wir uns mit den Hauptaspekten dieser Erkrankung, einschließlich ihrer Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten.

Ursachen:
Pseudomyopathische Muskelatrophie ist genetischer Natur und wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht. Diese Gene steuern Prozesse, die mit der Bildung und Funktion von Muskeln verbunden sind. Mutationen können diese Prozesse stören und zu einer allmählichen Muskeldegeneration führen.

Symptome:
Die Hauptsymptome einer pseudomyopathischen Muskelatrophie sind Muskelschwäche und Muskelmasseverlust. Patienten haben möglicherweise Schwierigkeiten, alltägliche Aufgaben wie Gehen, Heben von Gegenständen auszuführen oder die richtige Haltung beizubehalten. Darüber hinaus kann es zu Muskelkrämpfen und Schmerzen kommen. Die Symptome beginnen meist im frühen Kindes- oder Jugendalter.

Diagnose:
Die Diagnose einer pseudomyopathischen Muskelatrophie erfordert einen umfassenden Ansatz, der eine klinische Untersuchung, Familienanamnese, Muskelbiopsie und Gentests umfasst. Eine Muskelbiopsie kann den Grad der Degeneration beurteilen und charakteristische Veränderungen in der Muskelstruktur identifizieren. Gentests zielen darauf ab, spezifische Mutationen im Zusammenhang mit dieser Krankheit zu erkennen.

Behandlung:
Aufgrund der genetischen Natur der pseudomyopathischen Muskelatrophie gibt es bislang keine spezifische Behandlung. Durch eine symptomatische Therapie kann jedoch die Lebensqualität der Patienten verbessert werden. Dazu kann Physiotherapie gehören, die dazu beiträgt, die Muskelkraft und -flexibilität zu erhalten und Symptome wie Schmerzen und Krämpfe zu lindern. In manchen Fällen können unterstützende Hilfsmittel wie Orthesen oder Rollstühle zur Unterstützung der Mobilität empfohlen werden.

Vorhersage:
Pseudomyopathische Muskelatrophie ist eine fortschreitende Erkrankung und die Prognose hängt von der Schwere und dem Ausmaß der Symptome bei jedem Patienten ab. In manchen Fällen ist es durch symptomatische Therapie und regelmäßige Überwachung der Erkrankung möglich, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Abschluss:
Pseudomyopathische Muskelatrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Muskeldegeneration führt und mit Schwäche und Verlust von Muskelmasse einhergeht. Die Diagnose basiert auf klinischer Untersuchung, Familienanamnese, Muskelbiopsie und Gentests. Obwohl es keine spezifische Behandlung gibt, können symptomatische Therapie und Physiotherapie dazu beitragen, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Es ist wichtig, den Zustand regelmäßig zu überwachen und Patienten und ihre Familien zu unterstützen.

Es ist jedoch zu beachten, dass dieser Artikel die Konsultation eines qualifizierten medizinischen Fachpersonals nicht ersetzt. Wenn Sie oder ein Angehöriger den Verdacht einer pseudomyopathischen Muskelatrophie oder einer anderen Krankheit haben, wird empfohlen, einen Arzt aufzusuchen, um professionellen medizinischen Rat und eine Diagnose einzuholen.

Definition

Atrophische Muskeldystrophie (Muskelpseudomyopathie) oder Muskelatrophie selbst ist eine genetisch heterogene Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die durch eine überwiegende Schädigung schlecht innervierter und/oder langsamer Muskelfasern gekennzeichnet ist, was zu Schwäche, Atrophie und letztendlich einer Abnahme der funktionellen Aktivität der Muskeln führt. Kann auch als angeborene nicht-progressive Muskeldystrophie oder angeborene Myopathie bezeichnet werden. Die Gruppe der atrophischen Muskeldystrophien wird auch als Muskelkollagenose bezeichnet.

Die Landouzi-Dejerine-Krankheit gehörte früher ebenfalls zu dieser Gruppe, wurde jedoch später als eigenständiger Dystrophietyp identifiziert. Derzeit sind in Russland weder das Landouzy-Dejerine-Syndrom noch die atrophische Muskeldystrophie offiziell anerkannt, sondern gelten als eigenständiges neurologisches Syndrom.

Das Auftreten charakteristischer äußerer Krankheitszeichen (pathologische Kaumuskulatur in Form einer tropfenförmigen Muskelverdichtung und Atrophie der umliegenden Muskulatur) tritt meist im Kindes- und Jugendalter auf und setzt sich teilweise bis ins Erwachsenenalter verzögert. Etwa 30 % der Patienten entwickeln Jahrzehnte oder später im Leben Symptome. Der Tod tritt in den meisten Fällen im Erwachsenenalter aufgrund der Entwicklung eines Atemversagens oder einer anhaltenden Lähmung der Gliedmaßen ein. In den meisten Fällen verläuft die Erkrankung asymptomatisch, was die Diagnose erschwert.