Bản thể, Di truyền học phát triển

Ontogen là quá trình phát triển cá thể của một sinh vật từ lúc sinh ra cho đến khi chết. Nó bao gồm sự phát triển của phôi thai hoặc phôi thai, xảy ra từ thời điểm trứng được thụ tinh cho đến khi cá thể trẻ chui ra khỏi màng trứng hoặc cơ thể mẹ, cũng như thời kỳ hậu phôi, bắt đầu sau khi sinh.

Quá trình tạo phôi của con người có thể được chia thành nhiều thời kỳ, mỗi thời kỳ được đặc trưng bởi một số đặc điểm nhất định. Trong thực hành y tế, hai khái niệm thường được sử dụng: thời kỳ phôi thai, kéo dài 8 tuần đầu tiên trong quá trình phát triển của cơ thể và thời kỳ bào thai, bắt đầu từ tuần thứ 9, tức là kể từ thời điểm các cơ quan thô sơ được hình thành.

Nghiên cứu về tính di truyền và tính biến đổi đã chỉ ra rằng sự phát triển tuần tự các đặc điểm của một sinh vật trong quá trình phát sinh bản thể xảy ra dưới sự kiểm soát của bộ máy di truyền. Ở các giai đoạn phát sinh khác nhau, sự điều hòa phối hợp hoạt động của các gen khác nhau xảy ra. Các cơ chế của quy định này và trình tự cụ thể của việc triển khai chương trình di truyền trong quá trình phát sinh bản thể của nhiều loài sinh vật khác nhau đang được nghiên cứu chuyên sâu.

Mặc dù tất cả các tế bào trong cơ thể đều có khả năng mang cùng một chương trình di truyền, nhưng khi cơ thể phát triển, các tế bào khác nhau sẽ sử dụng các phần khác nhau của chương trình đó. Bản chất của công việc gen bị ảnh hưởng rất nhiều bởi các điều kiện môi trường liên quan đến tế bào và sinh vật nhất định. Thông tin chi tiết về cách điều hòa hoạt động của gen cho đến nay đã được thu thập ở vi sinh vật và quá trình này ở các sinh vật bậc cao, bao gồm cả con người, vẫn đang được nghiên cứu.

Tuy nhiên, rõ ràng là sự điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật bậc cao xảy ra liên tục trong suốt quá trình phát sinh bản thể. Rất nhiều dữ liệu đã được tích lũy về cách một số gen nhất định được “bật” ở các giai đoạn phát triển khác nhau của một sinh vật nhất định và trong các cơ quan khác nhau của nó.

Ví dụ, trong suốt cuộc đời của một người, loại phân tử hemoglobin được tổng hợp sẽ thay đổi ba lần. Trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi thai, cái gọi là huyết sắc tố phôi được hình thành. Sau đó, sau một thời gian, gen kiểm soát quá trình tổng hợp các phân tử này “im lặng” (bị ức chế) và một gen khác mã hóa cái gọi là huyết sắc tố bào thai sẽ đi vào hoạt động thay thế. Sau đó, một sự thay đổi khác xảy ra, quá trình tổng hợp loại huyết sắc tố thứ ba bắt đầu - huyết sắc tố loại trưởng thành. Nhu cầu thay thế loại huyết sắc tố này bằng loại huyết sắc tố khác là do nhu cầu khác nhau của cơ thể.

Ngoài ra, nghiên cứu về di truyền phát triển đã chỉ ra rằng ở các giai đoạn khác nhau của quá trình phát sinh bản thể, sự hình thành các cơ quan và hệ thống khác nhau của cơ thể cũng như sự tương tác của chúng xảy ra. Ví dụ, sự hình thành hệ thần kinh bắt đầu từ giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi thai và đó là một quá trình xảy ra trong suốt quá trình phát triển cá thể.

Ngoài ra, di truyền phát triển không chỉ nghiên cứu sự phát triển bình thường của cơ thể mà còn nghiên cứu những rối loạn trong quá trình này, có thể dẫn đến nhiều bệnh lý và bệnh tật bẩm sinh khác nhau.

Nhìn chung, nghiên cứu về sự hình thành bản thể và di truyền phát triển đóng vai trò quan trọng trong việc tìm hiểu cơ chế hình thành và hoạt động của cơ thể, đồng thời cũng có thể giúp phát triển các phương pháp mới để chẩn đoán và điều trị các bệnh khác nhau.