Ontogeneza to proces indywidualnego rozwoju organizmu od chwili jego narodzin aż do śmierci. Obejmuje rozwój embrionalny lub embrionalny, który następuje od momentu zapłodnienia komórki jajowej do momentu wyłonienia się młodego osobnika z błon jajowych lub ciała matki, a także okres postembrionalny, który rozpoczyna się po urodzeniu.
Embriogenezę człowieka można podzielić na kilka okresów, z których każdy charakteryzuje się pewnymi cechami. W praktyce lekarskiej najczęściej stosuje się dwa pojęcia: okres embrionalny, który trwa przez pierwsze 8 tygodni rozwoju organizmu oraz okres płodowy, który rozpoczyna się od 9 tygodnia, czyli od momentu ukształtowania się zaczątków narządów.
Badanie dziedziczności i zmienności wykazało, że sekwencyjny rozwój cech organizmu w ontogenezie zachodzi pod kontrolą aparatu genetycznego. Na różnych etapach ontogenezy następuje skoordynowana regulacja aktywności różnych genów. Mechanizmy tej regulacji oraz specyficzna sekwencja wdrażania programu genetycznego w ontogenezie różnych gatunków organizmów są przedmiotem intensywnych badań.
Chociaż wszystkie komórki w organizmie potencjalnie niosą ten sam program genetyczny, w miarę rozwoju organizmu różne komórki korzystają z różnych części tego programu. Na charakter pracy genów duży wpływ mają warunki środowiskowe w stosunku do komórki i danego organizmu. Szczegółowe informacje na temat regulacji aktywności genów uzyskano dotychczas w mikroorganizmach, a proces ten w organizmach wyższych, w tym u ludzi, pozostaje do zbadania.
Jednakże jest już jasne, że regulacja aktywności genów w organizmach wyższych zachodzi w sposób ciągły w trakcie ontogenezy. Zgromadzono wiele danych na temat tego, jak pewne geny „włączają się” na różnych etapach rozwoju danego organizmu i w jego różnych narządach.
Na przykład w ciągu życia człowieka rodzaj syntetyzowanych cząsteczek hemoglobiny zmienia się trzykrotnie. We wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego powstaje tzw. hemoglobina embrionalna. Następnie po pewnym czasie gen sterujący syntezą tych cząsteczek „ucichnie” (stłumiony), a zamiast niego zaczyna działać inny gen kodujący tzw. hemoglobinę płodową. Później następuje kolejna zmiana, rozpoczyna się synteza trzeciego rodzaju hemoglobiny - hemoglobiny typu dorosłego. Konieczność zastąpienia jednego rodzaju hemoglobiny innym wynika z różnych potrzeb organizmu.
Ponadto badania genetyki rozwojowej wykazały, że na różnych etapach ontogenezy następuje tworzenie różnych narządów i układów organizmu, a także ich interakcja. Na przykład tworzenie układu nerwowego rozpoczyna się we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego i jest to proces, który zachodzi przez cały okres ontogenezy.
Ponadto genetyka rozwojowa bada nie tylko prawidłowy rozwój organizmu, ale także zaburzenia tego procesu, które mogą prowadzić do różnych wrodzonych patologii i chorób.
Ogólnie rzecz biorąc, badania ontogenezy i genetyki rozwoju odgrywają ważną rolę w zrozumieniu mechanizmów powstawania organizmu i jego funkcjonowania, a także mogą pomóc w opracowaniu nowych metod diagnozowania i leczenia różnych chorób.