Porphyrin niệu

Porphyrin niệu là tình trạng các sản phẩm phân hủy của sắc tố hồng cầu - huyết sắc tố - xuất hiện trong nước tiểu. Điều này có thể dẫn đến sự thay đổi màu sắc của nước tiểu, đây là một trong những dấu hiệu của bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin, một bệnh di truyền đặc trưng bởi sự suy giảm chuyển hóa porphyrin.

Porphyrin là sản phẩm phân hủy của huyết sắc tố, có chứa sắt và cần thiết cho việc vận chuyển oxy trong máu. Với bệnh porphyrin niệu, lượng porphyrin trong nước tiểu tăng lên, dẫn đến thay đổi màu sắc của nước tiểu. Tùy thuộc vào lượng porphyrin, nước tiểu có thể có nhiều màu đỏ, cam hoặc vàng khác nhau.

Nguyên nhân gây ra porphyrin niệu có thể là do vi phạm quá trình tổng hợp porphyrin hoặc sự phá hủy chúng trong cơ thể. Điều này xảy ra với nhiều bệnh khác nhau, chẳng hạn như thiếu máu tán huyết, thiếu enzyme liên quan đến quá trình tổng hợp porphyrin, cũng như khi dùng một số loại thuốc.

Nếu rối loạn chuyển hóa porphyrin kèm theo các triệu chứng khác như đau bụng, nôn mửa, tiêu chảy hoặc sốt thì bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để chẩn đoán và điều trị bệnh. Điều trị bệnh porphyrin niệu tùy thuộc vào nguyên nhân và có thể bao gồm dùng thuốc, thay đổi lối sống và trong một số trường hợp là phẫu thuật.

Điều quan trọng cần nhớ là bệnh porphyrin niệu có thể được ngăn ngừa bằng cách tuân theo lối sống lành mạnh, bao gồm ăn uống hợp lý, tránh uống rượu và hút thuốc. Nó cũng được khuyến khích để trải qua kiểm tra y tế thường xuyên để xác định các bệnh có thể và điều trị kịp thời.

Porphyrin niệu là tình trạng các sản phẩm phân hủy của porphyrin - sắc tố hồng cầu, huyết sắc tố - được tìm thấy trong nước tiểu. Điều này có thể khiến nước tiểu đổi màu, đây là dấu hiệu của bệnh tật.

Porphyrin được hình thành do sự phân hủy huyết sắc tố trong hồng cầu. Với bệnh porphyrin niệu, những porphyrin này không được đào thải ra khỏi cơ thể mà tồn tại trong nước tiểu. Điều này có thể do nhiều lý do khác nhau, chẳng hạn như rối loạn chuyển hóa porphyrin, suy giảm chức năng gan hoặc thận, cũng như một số loại thuốc.

Sự hiện diện của porphyrin trong nước tiểu có thể đổi màu thành đỏ, nâu hoặc đen. Điều này là do porphyrin có màu đỏ hoặc cam và chúng có thể hấp thụ ánh sáng trong quang phổ khả kiến.

Việc phát hiện porphyrin trong nước tiểu là dấu hiệu chẩn đoán quan trọng đối với một số bệnh, chẳng hạn như rối loạn chuyển hóa porphyrin và các bệnh về gan khác. Điều này cũng có thể chỉ ra các vấn đề về thận hoặc các bệnh khác liên quan đến chuyển hóa porphyrin bị suy giảm.

Nếu bạn nhận thấy sự thay đổi màu sắc của nước tiểu hoặc tìm thấy porphyrin trong nước tiểu, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để xét nghiệm và chẩn đoán thêm.

Porphyrin **Porphyrias** là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến sự suy giảm tổng hợp hoặc chuyển hóa bilirubin và, trong một số trường hợp, porphobilinogen với sự tích tụ bilirubin bị biến đổi không sinh sản bởi các tế bào tạo máu trong tủy xương và sự lắng đọng quá mức của nó trong các mô cơ thể (xơ cứng bì). Bệnh nhân bị u xơ thần kinh. Tất cả các porphyrias đều có các dấu hiệu sinh hóa tương tự - sự gia tăng nồng độ porphyrin, bilirubin và phenobarbital trong máu và nước tiểu, tổn thương hệ thần kinh trung ương, thận và nevus sắc tố. Ngoài ra, đặc điểm là tăng độ nhạy cảm với ánh sáng mặt trời (santiglacephobia - sợ ánh sáng mặt trời), tăng xu hướng huyết khối và rối loạn đông máu. Dòng chảy rất đa dạng. Việc điều trị có thể kéo dài suốt đời, tùy thuộc vào dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin và mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện lâm sàng. Các biến chứng của điều trị thường được quan sát thấy: tổn thương hệ thống tạo máu (biến chứng về huyết học), dị tật ở trẻ em và tử vong. Bệnh nhân dùng liều lượng lớn phenobar bital. - Cơ chế bệnh sinh dựa trên sự mất cân bằng giữa cảm ứng tổng hợp catalase và aryl hydroxylase, suy giảm khả năng phân cắt heme