Bệnh Gaucher S

Bệnh Gaucher (Bệnh Gaucher S) là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất gây rối loạn chuyển hóa lipid. Đây là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bằng sự tích tụ glucocerebroside - phân tử hình cầu chứa glucose và ceramide - bên trong tế bào của cơ thể.

Bệnh Gaucher là một căn bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 người trong 100.000 người. Nó có thể xảy ra ở mọi người ở mọi lứa tuổi và chủng tộc, nhưng thường xảy ra nhất ở thời thơ ấu.

Glucocerebroside tích tụ trong các mô khác nhau của cơ thể, nhưng tác dụng nghiêm trọng nhất của chúng là do chúng tích tụ trong não và xương. Khi glucocerebroside lắng đọng trong não sẽ xảy ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ, co giật và các rối loạn thần kinh khác. Sự lắng đọng trong xương dẫn đến sự phá vỡ cấu trúc của chúng và làm tăng độ giòn, có thể dẫn đến gãy xương và biến dạng các chi.

Các triệu chứng của bệnh Gaucher có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các cơ quan mà nó ảnh hưởng. Tuy nhiên, các triệu chứng phổ biến nhất là: gan và lá lách to, đau xương và biến dạng, chậm phát triển, chân tay co cứng, phối hợp kém, thiếu máu, số lượng tiểu cầu thấp, rối loạn tiêu hóa và khó nuốt.

Chẩn đoán bệnh Gaucher được thực hiện bằng phân tích sinh hóa máu và mô, cũng như phân tích di truyền. Nếu chẩn đoán được xác nhận, liệu pháp thay thế enzyme sẽ được thực hiện, bao gồm việc sử dụng enzyme glukerebrosidase của con người để phá hủy glucocerebroside. Phương pháp điều trị này có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và giảm mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện.

Nếu có nguy cơ di truyền bệnh Gaucher, có thể chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối hoặc sinh thiết màng đệm.

Vì vậy, bệnh Gaucher là một bệnh di truyền nghiêm trọng có thể dẫn đến suy giảm nghiêm trọng sự phát triển thể chất và tinh thần của một người. Tuy nhiên, các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và giảm các biểu hiện của nó.

Bệnh Gaucher là một rối loạn di truyền do sự lắng đọng glucocerebrovaloside chủ yếu ở cơ và hệ thần kinh. Kết quả là, một sản phẩm vô định hình tích tụ, dẫn đến “không thể nén được” và mất tính linh hoạt của mô. Bệnh đi kèm với các rối loạn nghiêm trọng ở não, hệ hô hấp và các cơ quan khác. Bệnh còn được gọi là bệnh loạn dưỡng thần kinh não.

Sự phát triển của bệnh được quan sát thấy trong những năm đầu đời của trẻ, với sự chậm phát triển rõ rệt của trẻ và thường có sự xáo trộn rõ rệt về dáng đi. Một điểm quan trọng là phân tích xác định loại gen bệnh. Suy cho cùng, loại gen là yếu tố then chốt trong việc lựa chọn loại thuốc có thể làm giảm bớt tình trạng của một đứa trẻ bị bệnh. Nếu một đứa trẻ mắc loại bệnh đầu tiên thì thuốc Miglustat sẽ được kê đơn để điều trị. Một số phương pháp chẩn đoán được sử dụng để xác định khả năng lựa chọn thuốc. Phương pháp hiệu quả nhất là phân tích PCR, giúp phát hiện các vùng gen. Nếu phòng thí nghiệm cung cấp kết quả ngay sau khi xét nghiệm thì độ chính xác của chẩn đoán sẽ là tối đa. Đối với những người dùng thuốc trong thời gian dài, bệnh có thể thuyên giảm hoặc thậm chí ngừng hẳn. Thông thường, các bác sĩ kê toa uống hai viên miglustat chỉ một lần một ngày. Thuốc này có chứa enzyme glucocerebralosidase, không đủ cho chức năng não ở bệnh nhân mắc bệnh Gaucher. Với việc sử dụng miglustatin lâu dài, hoạt động của enzyme được phục hồi và bệnh ngừng phát triển. Điều trị lâu dài thậm chí có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh nhân HD.

Thật không may, bất chấp tất cả những thành tựu của y học hiện đại, bệnh Gosche không phải là bệnh nan y. Bệnh sẽ tiến triển, nhưng dùng một loại thuốc mới có hiệu quả cao (miglustatin) có thể tránh hoặc làm chậm sự phát triển của các triệu chứng nghiêm trọng có thể xuất hiện ở bệnh nhân. Ngoài ra, chẩn đoán trong tử cung có thể xác định liệu bệnh nhân có cần điều trị bổ sung hay không. Vì vậy, điều quan trọng là không trì hoãn chẩn đoán trong tử cung trong tương lai, điều chỉnh đúng phương pháp điều trị và thậm chí chờ đợi kết quả điều trị và trở nên khỏe mạnh. Cần phải hiểu rằng bệnh Gaucher không phải là bản án tử hình!