Gaucher S xəstəliyi

Gaucher xəstəliyi (Gaucher S Disease) lipid metabolizmasının pozulmasına səbəb olan ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biridir. Bu, bədənin hüceyrələrinin içərisində qlükoserebrozidlərin - tərkibində qlükoza və keramid olan sferik molekulların yığılması kimi özünü göstərən autosomal resessiv irsi xəstəlikdir.

Gaucher xəstəliyi 100.000 nəfərdən təxminən 1 nəfərə təsir edən nadir bir xəstəlikdir. Hər yaşda və irqdə olan insanlarda baş verə bilər, lakin ən çox uşaqlıqda olur.

Qlükoserebrozidlər bədənin müxtəlif toxumalarında toplanır, lakin onların ən ciddi təsiri beyində və sümüklərdəki çöküntülərdən qaynaqlanır. Beyində qlükoserebrozidlər yığıldıqda əqli gerilik, qıcolmalar və digər nevroloji pozğunluqlar baş verir. Sümüklərdəki çöküntülər onların strukturunun pozulmasına və kövrəkliyin artmasına gətirib çıxarır ki, bu da əzaların sınıqlarına və deformasiyalarına səbəb ola bilər.

Gaucher xəstəliyinin simptomları xəstəliyin şiddətindən və təsir etdiyi orqanlardan asılı olaraq dəyişə bilər. Bununla belə, ən çox rast gəlinən əlamətlər bunlardır: qaraciyər və dalağın böyüməsi, sümük ağrısı və deformasiyalar, böyümənin geriləməsi, ətrafların spastisitesi, zəif koordinasiya, anemiya, trombositlərin sayının azlığı, həzm sisteminin pozulması, udma çətinliyi.

Gaucher xəstəliyinin diaqnozu qan və toxumaların biokimyəvi analizi, həmçinin genetik analizlə həyata keçirilir. Diaqnoz təsdiqlənərsə, qlükoserebrozidləri məhv edən insan fermenti qlükerebrosidazanın tətbiqindən ibarət olan ferment əvəzedici terapiya aparılır. Bu müalicə üsulu xəstəliyin gedişatını yavaşlata və onun təzahürlərinin şiddətini azalda bilər.

Gaucher xəstəliyinin irsi riski varsa, amniyosentez və ya xorion biopsiya ilə prenatal diaqnoz mümkündür.

Beləliklə, Gaucher xəstəliyi insanın fiziki və zehni inkişafının ciddi şəkildə pozulmasına səbəb ola biləcək ciddi bir genetik xəstəlikdir. Bununla belə, müasir diaqnostika və müalicə üsulları xəstəliyin gedişatını yavaşlatmağa və onun təzahürlərini azaltmağa imkan verir.

Gaucher xəstəliyi qlükoserebrovalozidlərin ilk növbədə əzələlərdə və sinir sistemində çökməsi nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir. Nəticədə, amorf məhsul yığılır, bu da "sıxılmaya" və toxuma elastikliyinin itirilməsinə səbəb olur. Xəstəlik beynin, tənəffüs sisteminin və digər orqanların ciddi pozğunluqları ilə müşayiət olunur. Xəstəliyə serebroanglioneurodistrofiya da deyilir.

Xəstəliyin inkişafı uşağın həyatının ilk illərində, uşağın inkişafında kəskin ləngimə və tez-tez yerişdə açıq bir pozğunluq ilə müşahidə olunur. Əhəmiyyətli bir məqam xəstəlik geninin növünün müəyyən edilməsinin təhlilidir. Axı, genin növü xəstə uşağın vəziyyətini yüngülləşdirə biləcək bir dərman seçimində əsasdır. Bir uşaqda birinci növ xəstəlik varsa, onun müalicəsi üçün dərman miglustat təyin edilir. Dərman seçmək imkanını müəyyən etmək üçün bir neçə diaqnostik üsul istifadə olunur. Ən təsirli üsul, gen bölgələrini aşkar etməyə kömək edən PCR analizidir. Laboratoriya testdən dərhal sonra nəticə verərsə, diaqnozun dəqiqliyi maksimum olacaqdır. Dərmanı uzun müddət qəbul edənlər üçün xəstəlik yavaşlaya və ya tamamilə dayana bilər. Çox vaxt həkimlər gündə bir dəfə iki tablet miglustat qəbul etməyi təyin edirlər. Bu preparatın tərkibində Gaucher xəstəliyi olan xəstələrdə beyin funksiyası üçün kifayət olmayan qlükoserebralosidaza fermenti var. Miqlustatinin uzun müddət istifadəsi ilə ferment fəaliyyəti bərpa olunur və xəstəliyin inkişafı dayanır. Uzunmüddətli müalicə hətta HD xəstələrini tamamilə müalicə edə bilər.

Təəssüf ki, müasir tibbin bütün nailiyyətlərinə baxmayaraq, Gosche xəstəliyi sağalmaz deyil. Xəstəlik irəliləyəcək, lakin yeni yüksək təsirli dərmanın (miqlustatin) qəbulu xəstələrdə görünə biləcək ağır simptomların inkişafının qarşısını ala və ya ləngidə bilər. Bundan əlavə, intravital diaqnostika xəstələrin əlavə müalicəyə ehtiyacı olub olmadığını müəyyən edə bilər. Buna görə də, intravital diaqnozu gələcəyə təxirə salmamaq, müalicəyə düzgün köklənmək və hətta müalicənin nəticəsini gözləmək və sağlam olmaq vacibdir. Anlamaq lazımdır ki, Qaucher xəstəliyi ölüm hökmü deyil!