Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher (enfermedad de Gaucher S) es una de las enfermedades genéticas más comunes que causa alteraciones en el metabolismo de los lípidos. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se manifiesta como la acumulación de glucocerebrósidos (moléculas esféricas que contienen glucosa y ceramida) dentro de las células del cuerpo.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 persona de cada 100.000. Puede ocurrir en personas de cualquier edad y raza, pero ocurre con mayor frecuencia en la infancia.

Los glucocerebrósidos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo, pero sus efectos más graves los provocan sus depósitos en el cerebro y los huesos. Cuando los glucocerebrósidos se depositan en el cerebro, se produce retraso mental, convulsiones y otros trastornos neurológicos. Los depósitos en los huesos provocan alteraciones de su estructura y una mayor fragilidad, lo que puede provocar fracturas y deformidades de las extremidades.

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden variar según la gravedad de la enfermedad y los órganos a los que afecta. Sin embargo, los síntomas más comunes son: agrandamiento del hígado y del bazo, dolor y deformidades en los huesos, retraso del crecimiento, espasticidad de las extremidades, mala coordinación, anemia, recuento bajo de plaquetas, trastornos digestivos y dificultad para tragar.

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se realiza mediante análisis bioquímicos de sangre y tejidos, así como análisis genético. Si se confirma el diagnóstico se realiza una terapia de reemplazo enzimático, que consiste en la administración de la enzima humana glukerebrosidasa, que destruye los glucocerebrósidos. Este método de tratamiento puede retardar la progresión de la enfermedad y reducir la gravedad de sus manifestaciones.

Si existe riesgo de heredar la enfermedad de Gaucher, es posible el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o biopsia coriónica.

Por tanto, la enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética grave que puede provocar un deterioro grave del desarrollo físico y mental de una persona. Sin embargo, los métodos modernos de diagnóstico y tratamiento permiten ralentizar la progresión de la enfermedad y reducir sus manifestaciones.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que resulta del depósito de glucocerebrovalósidos principalmente en los músculos y el sistema nervioso. Como resultado, se acumula un producto amorfo, lo que provoca "incompresibilidad" y pérdida de flexibilidad del tejido. La enfermedad se acompaña de graves trastornos del cerebro, del sistema respiratorio y de otros órganos. La enfermedad también se conoce como cerebroanglioneurodistrofia.

El desarrollo de la enfermedad se observa en los primeros años de vida del niño, con un fuerte retraso en el desarrollo del niño y, a menudo, una alteración pronunciada de la marcha. Un punto importante es el análisis para determinar el tipo de gen de la enfermedad. Después de todo, el tipo de gen es clave a la hora de elegir un fármaco que pueda aliviar la condición de un niño enfermo. Si un niño tiene el primer tipo de enfermedad, se prescribe el medicamento miglustat para su tratamiento. Se utilizan varios métodos de diagnóstico para determinar la posibilidad de elegir un medicamento. El método más eficaz es el análisis por PCR, que ayuda a detectar regiones genéticas. Si el laboratorio proporciona el resultado inmediatamente después de la prueba, la precisión del diagnóstico será máxima. Para quienes toman el medicamento durante un tiempo prolongado, la enfermedad puede disminuir o incluso detenerse por completo. Muy a menudo, los médicos prescriben tomar dos comprimidos de miglustat una vez al día. Este medicamento contiene la enzima glucocerebralosidasa, que no es suficiente para la función cerebral en pacientes con enfermedad de Gaucher. Con el uso prolongado de miglustatina, se restablece la actividad enzimática y la enfermedad deja de desarrollarse. El tratamiento a largo plazo puede incluso curar completamente a los pacientes con EH.

Desafortunadamente, a pesar de todos los logros de la medicina moderna, la enfermedad de Gosche no es incurable. La enfermedad progresará, pero la ingesta de un nuevo fármaco muy eficaz (miglustatina) puede evitar o ralentizar el desarrollo de los síntomas graves que pueden aparecer en los pacientes. Además, los diagnósticos intravitales pueden determinar si los pacientes requieren tratamiento adicional. Por lo tanto, es importante no posponer el diagnóstico intravital para el futuro, sintonizarse adecuadamente con el tratamiento e incluso esperar el resultado del tratamiento y recuperar la salud. ¡Es necesario entender que la enfermedad de Gaucher no es una sentencia de muerte!