Gaucher S sygdom

Gauchers sygdom (Gaucher S sygdom) er en af ​​de mest almindelige genetiske sygdomme, der forårsager forstyrrelser i lipidmetabolismen. Dette er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der viser sig som ophobning af glucocerebrosider - sfæriske molekyler indeholdende glucose og ceramid - inde i kroppens celler.

Gauchers sygdom er en sjælden sygdom, der rammer omkring 1 person ud af 100.000 mennesker. Det kan forekomme hos mennesker af enhver alder og race, men forekommer oftest i barndommen.

Glucocerebrosider ophobes i forskellige væv i kroppen, men deres mest alvorlige virkninger er forårsaget af deres aflejringer i hjernen og knoglerne. Når glucocerebrosider aflejres i hjernen, opstår mental retardering, anfald og andre neurologiske lidelser. Aflejringer i knoglerne fører til forstyrrelse af deres struktur og øget skrøbelighed, hvilket kan føre til brud og deformiteter af lemmerne.

Symptomer på Gauchers sygdom kan variere afhængigt af sygdommens sværhedsgrad og de organer, den påvirker. De mest almindelige symptomer er dog: forstørret lever og milt, knoglesmerter og deformiteter, væksthæmning, spasticitet i lemmerne, dårlig koordination, anæmi, lavt antal blodplader, fordøjelsesbesvær og synkebesvær.

Diagnose af Gauchers sygdom udføres ved biokemisk analyse af blod og væv samt genetisk analyse. Hvis diagnosen bekræftes, udføres enzymerstatningsterapi, som består i at administrere det humane enzym glukerebrosidase, som ødelægger glucocerebrosider. Denne behandlingsmetode kan bremse udviklingen af ​​sygdommen og reducere sværhedsgraden af ​​dens manifestationer.

Hvis der er risiko for at arve Gauchers sygdom, er prænatal diagnose ved fostervandsprøve eller chorionbiopsi mulig.

Gauchers sygdom er således en alvorlig genetisk sygdom, der kan føre til alvorlig svækkelse af en persons fysiske og mentale udvikling. Men moderne diagnostiske og behandlingsmetoder gør det muligt at bremse udviklingen af ​​sygdommen og reducere dens manifestationer.

Gauchers sygdom er en genetisk lidelse, der skyldes aflejring af glucocerebrovalosider primært i muskler og nervesystem. Som et resultat akkumuleres et amorft produkt, hvilket fører til "inkompressibilitet" og tab af vævsfleksibilitet. Sygdommen er ledsaget af alvorlige lidelser i hjernen, luftvejene og andre organer. Sygdommen er også kendt som cerebroanglioneurodystrofi.

Udviklingen af ​​sygdommen observeres i de første år af et barns liv, med en kraftig forsinkelse i barnets udvikling og ofte en udtalt forstyrrelse i gang. Et vigtigt punkt er analysen af ​​bestemmelse af typen af ​​sygdomsgen. Gentypen er trods alt nøglen til at vælge et lægemiddel, der kan lindre et sygt barns tilstand. Hvis et barn har den første type sygdom, er stoffet miglustat ordineret til dets behandling. Flere diagnostiske metoder bruges til at bestemme muligheden for at vælge et lægemiddel. Den mest effektive metode er PCR-analyse, som hjælper med at opdage genregioner. Hvis laboratoriet giver resultatet umiddelbart efter testen, vil nøjagtigheden af ​​diagnosen være maksimal. For dem, der tager stoffet i lang tid, kan sygdommen bremse eller endda stoppe helt. Oftest ordinerer læger at tage to tabletter miglustat kun én gang om dagen. Dette lægemiddel indeholder enzymet glucocerebralosidase, som ikke er tilstrækkeligt til hjernefunktionen hos patienter med Gauchers sygdom. Ved langvarig brug af miglustatin genoprettes enzymaktiviteten, og sygdommen holder op med at udvikle sig. Langtidsbehandling kan endda helt helbrede HS-patienter.

Desværre, på trods af alle resultaterne af moderne medicin, er Gosches sygdom ikke uhelbredelig. Sygdommen vil udvikle sig, men at tage et nyt meget effektivt lægemiddel (miglustatin) kan undgå eller bremse udviklingen af ​​alvorlige symptomer, der kan opstå hos patienter. Derudover kan intravital diagnostik afgøre, om patienter har behov for yderligere behandling. Derfor er det vigtigt ikke at udskyde intravital diagnose for fremtiden, at indstille sig ordentligt på behandlingen og endda at vente på resultatet af behandlingen og blive rask. Det er nødvendigt at forstå, at Gauchers sygdom ikke er en dødsdom!