고셔S병

고셔병(Gaucher S Disease)은 지질 대사 장애를 일으키는 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 이것은 글루코세레브로사이드(포도당과 세라마이드를 함유한 구형 분자)가 신체 세포 내에 축적되어 나타나는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

고셔병은 10만명 중 1명꼴로 발병하는 희귀질환이다. 연령과 인종에 관계없이 발생할 수 있지만 어린 시절에 가장 자주 발생합니다.

글루코세레브로사이드는 신체의 다양한 조직에 축적되지만 가장 심각한 영향은 뇌와 뼈에 축적되어 발생합니다. 글루코세레브로사이드가 뇌에 침착되면 정신 지체, 발작 및 기타 신경 장애가 발생합니다. 뼈에 침전물이 생기면 구조가 붕괴되고 취약성이 증가하여 사지의 골절과 기형이 발생할 수 있습니다.

고셔병의 증상은 질병의 중증도와 질병이 영향을 미치는 기관에 따라 달라질 수 있습니다. 그러나 가장 흔한 증상은 간 및 비장 비대, 뼈 통증 및 기형, 성장 지연, 사지 경직, 협응력 저하, 빈혈, 낮은 혈소판 수, 소화 장애 및 삼키기 어려움입니다.

고셔병의 진단은 혈액과 조직의 생화학적 분석과 유전자 분석을 통해 이루어집니다. 진단이 확정되면 글루코세레브로사이드를 파괴하는 인간 효소 글루케레브로시다제를 투여하는 효소 대체 요법이 시행됩니다. 이 치료 방법은 질병의 진행을 늦추고 증상의 심각성을 줄일 수 있습니다.

고셔병 유전 위험이 있는 경우 양수천자 또는 융모막 생검을 통한 산전 진단이 가능합니다.

따라서 고셔병은 사람의 신체적, 정신적 발달에 심각한 손상을 초래할 수 있는 심각한 유전 질환입니다. 그러나 현대의 진단 및 치료 방법을 사용하면 질병의 진행을 늦추고 증상을 줄일 수 있습니다.

고셔병은 주로 근육과 신경계에 글루코세레브로발로사이드가 침착되어 발생하는 유전 질환입니다. 결과적으로 무정형 제품이 축적되어 "비압축성" 및 조직 유연성 손실이 발생합니다. 이 질병에는 뇌, 호흡계 및 기타 기관의 심각한 장애가 동반됩니다. 이 질병은 뇌혈관신경이영양증으로도 알려져 있습니다.

이 질병의 발달은 아이의 생애 첫해에 관찰되며, 아이의 발달이 급격히 지연되고 종종 보행에 뚜렷한 장애가 발생합니다. 중요한 점은 질병 유전자의 유형을 결정하는 분석입니다. 결국 유전자 유형은 아픈 아이의 상태를 완화할 수 있는 약물을 선택하는 데 중요합니다. 어린이에게 첫 번째 유형의 질병이 있으면 치료를 위해 miglustat라는 약물이 처방됩니다. 약물 선택 가능성을 결정하기 위해 여러 가지 진단 방법이 사용됩니다. 가장 효과적인 방법은 유전자 영역을 검출하는 데 도움이 되는 PCR 분석입니다. 검사실에서 검사 직후 결과를 제공하면 진단의 정확도가 최대화됩니다. 장기간 약을 복용하는 사람의 경우 질병이 느려지거나 완전히 멈출 수도 있습니다. 대부분의 경우 의사는 하루에 한 번만 미글루스타트 2정을 복용하도록 처방합니다. 이 약물에는 고셔병 환자의 뇌 기능에 충분하지 않은 효소인 글루코세레브랄로시다제가 포함되어 있습니다. 미글루스타틴을 장기간 사용하면 효소 활성이 회복되고 질병 발병이 중지됩니다. 장기 치료를 통해 HD 환자를 완전히 치료할 수도 있습니다.

불행하게도 현대 의학의 모든 성과에도 불구하고 고셰병은 치료가 불가능한 병은 아닙니다. 질병은 진행되지만, 매우 효과적인 새로운 약물(미글루스타틴)을 복용하면 환자에게 나타날 수 있는 심각한 증상의 발생을 피하거나 늦출 수 있습니다. 또한, 생체 내 진단을 통해 환자에게 추가 치료가 필요한지 여부를 결정할 수 있습니다. 그러므로 생체내 진단을 미래로 미루지 말고, 치료에 적절히 조율하고, 심지어 치료 결과를 기다려 건강해지는 것이 중요합니다. 고셔병은 사형선고가 아니라는 점을 이해하는 것이 필요합니다!