Doença de Gaucher

A doença de Gaucher (Doença de Gaucher S) é uma das doenças genéticas mais comuns que causa distúrbios no metabolismo lipídico. Esta é uma doença hereditária autossômica recessiva que se manifesta como o acúmulo de glicocerebrosídeos - moléculas esféricas contendo glicose e ceramida - dentro das células do corpo.

A doença de Gaucher é uma doença rara que afeta cerca de 1 pessoa em cada 100.000 pessoas. Pode ocorrer em pessoas de qualquer idade e raça, mas ocorre mais frequentemente na infância.

Os glucocerebrosídeos acumulam-se em vários tecidos do corpo, mas os seus efeitos mais graves são causados ​​pelos seus depósitos no cérebro e nos ossos. Quando os glicocerebrosídeos são depositados no cérebro, ocorrem retardo mental, convulsões e outros distúrbios neurológicos. Depósitos nos ossos levam à ruptura de sua estrutura e ao aumento da fragilidade, o que pode levar a fraturas e deformidades dos membros.

Os sintomas da doença de Gaucher podem variar dependendo da gravidade da doença e dos órgãos que ela afeta. No entanto, os sintomas mais comuns são: aumento do fígado e do baço, dores e deformidades ósseas, retardo de crescimento, espasticidade dos membros, má coordenação, anemia, baixa contagem de plaquetas, distúrbios digestivos e dificuldade para engolir.

O diagnóstico da doença de Gaucher é realizado por análises bioquímicas de sangue e tecidos, bem como por análises genéticas. Caso o diagnóstico seja confirmado, é realizada terapia de reposição enzimática, que consiste na administração da enzima humana glucerebrosidase, que destrói os glicocerebrosídeos. Este método de tratamento pode retardar a progressão da doença e reduzir a gravidade das suas manifestações.

Se houver risco de herdar a doença de Gaucher, é possível o diagnóstico pré-natal por amniocentese ou biópsia coriônica.

Assim, a doença de Gaucher é uma doença genética grave que pode levar a graves prejuízos no desenvolvimento físico e mental de uma pessoa. No entanto, os modernos métodos de diagnóstico e tratamento permitem retardar a progressão da doença e reduzir as suas manifestações.

A doença de Gaucher é uma doença genética que resulta da deposição de glicocerebrovalosídeos principalmente nos músculos e no sistema nervoso. Como resultado, um produto amorfo se acumula, o que leva à “incompressibilidade” e à perda de flexibilidade do tecido. A doença é acompanhada por distúrbios graves do cérebro, sistema respiratório e outros órgãos. A doença também é conhecida como cerebroanglioneurodistrofia.

O desenvolvimento da doença é observado nos primeiros anos de vida da criança, com um atraso acentuado no desenvolvimento da criança e muitas vezes um distúrbio pronunciado na marcha. Um ponto importante é a análise para determinar o tipo de gene da doença. Afinal, o tipo de gene é fundamental na escolha de um medicamento que possa aliviar o quadro de uma criança doente. Se a criança tiver o primeiro tipo de doença, o medicamento miglustat é prescrito para seu tratamento. Vários métodos diagnósticos são utilizados para determinar a possibilidade de escolha de um medicamento. O método mais eficaz é a análise PCR, que ajuda a detectar regiões genéticas. Se o laboratório fornecer o resultado imediatamente após o teste, a precisão do diagnóstico será máxima. Para quem toma o medicamento por muito tempo, a doença pode desacelerar ou até parar completamente. Na maioria das vezes, os médicos prescrevem dois comprimidos de miglustat apenas uma vez ao dia. Este medicamento contém a enzima glucocerebralosidase, que não é suficiente para o funcionamento cerebral em pacientes com doença de Gaucher. Com o uso prolongado de miglutatina, a atividade enzimática é restaurada e a doença para de se desenvolver. O tratamento a longo prazo pode até curar completamente os pacientes em DH.

Infelizmente, apesar de todas as conquistas da medicina moderna, a doença de Gosche não é incurável. A doença irá progredir, mas tomar um novo medicamento altamente eficaz (miglustatina) pode evitar ou retardar o desenvolvimento de sintomas graves que podem aparecer nos pacientes. Além disso, o diagnóstico intravital pode determinar se os pacientes necessitam de tratamento adicional. Portanto, é importante não adiar o diagnóstico intravital para o futuro, sintonizar-se adequadamente com o tratamento e até mesmo aguardar o resultado do tratamento e ficar saudável. É preciso entender que a doença de Gaucher não é uma sentença de morte!