Болест на Гоше S

Болестта на Гоше (Gaucher S Disease) е едно от най-честите генетични заболявания, което причинява нарушения в липидния метаболизъм. Това е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което се проявява като натрупване на глюкоцереброзиди - сферични молекули, съдържащи глюкоза и серамид - в клетките на тялото.

Болестта на Гоше е рядко заболяване, което засяга около 1 човек на 100 000 души. Може да се появи при хора от всяка възраст и раса, но най-често се среща в детството.

Глюкоцереброзидите се натрупват в различни тъкани на тялото, но най-сериозните им ефекти са причинени от отлаганията им в мозъка и костите. Когато глюкоцереброзидите се отлагат в мозъка, се появява умствена изостаналост, гърчове и други неврологични разстройства. Отлаганията в костите водят до нарушаване на тяхната структура и повишена чупливост, което може да доведе до фрактури и деформации на крайниците.

Симптомите на болестта на Гоше могат да варират в зависимост от тежестта на заболяването и органите, които засяга. Най-честите симптоми обаче са: увеличен черен дроб и далак, болки в костите и деформации, забавяне на растежа, спастичност на крайниците, лоша координация, анемия, нисък брой на тромбоцитите, храносмилателни разстройства и затруднено преглъщане.

Диагнозата на болестта на Гоше се извършва чрез биохимичен анализ на кръв и тъкани, както и генетичен анализ. Ако диагнозата се потвърди, се провежда ензимна заместителна терапия, която се състои в прилагане на човешкия ензим глюкереброзидаза, който разрушава глюкоцереброзидите. Този метод на лечение може да забави прогресията на заболяването и да намали тежестта на неговите прояви.

Ако има риск от наследяване на болестта на Гоше, е възможна пренатална диагностика чрез амниоцентеза или хорионбиопсия.

По този начин болестта на Гоше е сериозно генетично заболяване, което може да доведе до сериозно увреждане на физическото и умственото развитие на човек. Съвременните методи за диагностика и лечение обаче позволяват да се забави прогресията на заболяването и да се намалят неговите прояви.

Болестта на Гоше е генетично заболяване, което е резултат от отлагането на глюкоцеребровалозиди предимно в мускулите и нервната система. В резултат на това се натрупва аморфен продукт, което води до "несвиваемост" и загуба на гъвкавост на тъканите. Заболяването е придружено от сериозни нарушения на мозъка, дихателната система и други органи. Заболяването е известно още като цереброанглионевродистрофия.

Развитието на заболяването се наблюдава в първите години от живота на детето, с рязко забавяне в развитието на детето и често изразено нарушение на походката. Важен момент е анализът за определяне на вида на гена на заболяването. В крайна сметка видът на гена е ключов при избора на лекарство, което може да облекчи състоянието на болно дете. Ако детето има първия вид заболяване, тогава лекарството miglustat се предписва за неговото лечение. Използват се няколко диагностични метода, за да се определи възможността за избор на лекарство. Най-ефективният метод е PCR анализът, който помага за откриване на генни региони. Ако лабораторията предостави резултата веднага след изследването, точността на диагнозата ще бъде максимална. При тези, които приемат лекарството дълго време, заболяването може да се забави или дори да спре напълно. Най-често лекарите предписват две таблетки миглустат само веднъж на ден. Това лекарство съдържа ензима глюкоцеребралозидаза, който не е достатъчен за мозъчната функция при пациенти с болест на Гоше. При продължителна употреба на миглустатин ензимната активност се възстановява и заболяването спира да се развива. Дългосрочното лечение може дори напълно да излекува пациенти с HD.

За съжаление, въпреки всички постижения на съвременната медицина, болестта на Gosche не е нелечима. Заболяването ще прогресира, но приемането на ново високоефективно лекарство (миглустатин) може да избегне или забави развитието на тежки симптоми, които могат да се появят при пациентите. В допълнение, интравиталната диагностика може да определи дали пациентите се нуждаят от допълнително лечение. Ето защо е важно да не отлагате интравиталната диагностика за бъдещето, правилно да се настроите към лечението и дори да изчакате резултата от лечението и да станете здрави. Необходимо е да се разбере, че болестта на Гоше не е смъртна присъда!