Choroba Gauchera S

Choroba Gauchera (choroba Gauchera S) jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych powodujących zaburzenia metabolizmu lipidów. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, objawiająca się gromadzeniem się glukocerebrozydów – kulistych cząsteczek zawierających glukozę i ceramid – wewnątrz komórek organizmu.

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą, która dotyka około 1 na 100 000 osób. Może wystąpić u osób w każdym wieku i dowolnej rasy, ale najczęściej występuje w dzieciństwie.

Glukocerebrozydy gromadzą się w różnych tkankach organizmu, jednak najpoważniejsze skutki powodują ich odkładanie się w mózgu i kościach. Kiedy glukocerebrozydy odkładają się w mózgu, dochodzi do upośledzenia umysłowego, drgawek i innych zaburzeń neurologicznych. Złogi w kościach prowadzą do naruszenia ich struktury i zwiększonej kruchości, co może prowadzić do złamań i deformacji kończyn.

Objawy choroby Gauchera mogą się różnić w zależności od ciężkości choroby i narządów, na które wpływa. Jednak najczęstszymi objawami są: powiększenie wątroby i śledziony, bóle i deformacje kości, opóźnienie wzrostu, spastyczność kończyn, słaba koordynacja, anemia, mała liczba płytek krwi, zaburzenia trawienia i trudności w połykaniu.

Rozpoznanie choroby Gauchera przeprowadza się na podstawie analizy biochemicznej krwi i tkanek, a także analizy genetycznej. W przypadku potwierdzenia diagnozy wdraża się enzymatyczną terapię zastępczą, która polega na podawaniu ludzkiego enzymu glukerebrozydazy, który niszczy glukocerebrozydy. Ta metoda leczenia może spowolnić postęp choroby i zmniejszyć nasilenie jej objawów.

Jeśli istnieje ryzyko odziedziczenia choroby Gauchera, możliwa jest diagnostyka prenatalna poprzez amniopunkcję lub biopsję kosmówki.

Zatem choroba Gauchera jest poważną chorobą genetyczną, która może prowadzić do poważnego upośledzenia rozwoju fizycznego i psychicznego człowieka. Nowoczesne metody diagnostyczne i lecznicze pozwalają jednak spowolnić postęp choroby i złagodzić jej objawy.

Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną wynikającą z odkładania się glukocerebrowalozydów, głównie w mięśniach i układzie nerwowym. W efekcie gromadzi się amorficzny produkt, co prowadzi do „nieściśliwości” i utraty elastyczności tkanki. Chorobie towarzyszą poważne zaburzenia mózgu, układu oddechowego i innych narządów. Choroba jest również znana jako cerebroanglioneurodystrofia.

Rozwój choroby obserwuje się w pierwszych latach życia dziecka, z ostrym opóźnieniem rozwoju dziecka i często wyraźnymi zaburzeniami chodu. Ważnym punktem jest analiza określenia rodzaju genu chorobowego. Przecież rodzaj genu ma kluczowe znaczenie przy wyborze leku, który może złagodzić stan chorego dziecka. Jeśli dziecko ma pierwszy rodzaj choroby, wówczas w celu jego leczenia przepisywany jest lek miglustat. Aby określić możliwość wyboru leku, stosuje się kilka metod diagnostycznych. Najskuteczniejszą metodą jest analiza PCR, która pomaga wykryć regiony genów. Jeśli laboratorium dostarczy wynik natychmiast po badaniu, dokładność diagnozy będzie maksymalna. U osób przyjmujących lek przez dłuższy czas choroba może spowolnić lub nawet całkowicie się zatrzymać. Najczęściej lekarze przepisują przyjmowanie dwóch tabletek miglustatu tylko raz dziennie. Lek ten zawiera enzym glukocerebralozydazę, który nie jest wystarczający do funkcjonowania mózgu u pacjentów z chorobą Gauchera. Długotrwałe stosowanie miglustatyny przywraca aktywność enzymów i choroba przestaje się rozwijać. Długotrwałe leczenie może nawet całkowicie wyleczyć pacjentów z HD.

Niestety, pomimo wszystkich osiągnięć współczesnej medycyny, choroba Goschego nie jest nieuleczalna. Choroba będzie postępować, ale przyjmowanie nowego, wysoce skutecznego leku (miglustatyny) może zapobiec lub spowolnić rozwój ciężkich objawów, które mogą pojawić się u pacjentów. Ponadto diagnostyka przyżyciowa może określić, czy pacjenci wymagają dodatkowego leczenia. Dlatego ważne jest, aby nie odkładać diagnostyki przyżyciowej na przyszłość, odpowiednio nastawić się na leczenie, a nawet poczekać na wynik leczenia i powrót do zdrowia. Trzeba zrozumieć, że choroba Gauchera nie jest wyrokiem śmierci!