Penyakit Gaucher S

Penyakit Gaucher (Penyakit Gaucher S) adalah salah satu penyakit genetik paling umum yang menyebabkan gangguan metabolisme lipid. Ini adalah penyakit bawaan resesif autosomal yang memanifestasikan dirinya sebagai akumulasi glukoserebrosida - molekul berbentuk bola yang mengandung glukosa dan ceramide - di dalam sel tubuh.

Penyakit Gaucher adalah penyakit langka yang menyerang sekitar 1 orang dari 100.000 orang. Hal ini dapat terjadi pada orang-orang dari segala usia dan ras, namun paling sering terjadi pada masa kanak-kanak.

Glukokerebrosida terakumulasi di berbagai jaringan tubuh, namun efek paling serius disebabkan oleh simpanannya di otak dan tulang. Ketika glukokerebrosida disimpan di otak, terjadi keterbelakangan mental, kejang, dan gangguan neurologis lainnya. Endapan pada tulang menyebabkan gangguan pada strukturnya dan meningkatkan kerapuhannya, yang dapat menyebabkan patah tulang dan kelainan bentuk anggota badan.

Gejala penyakit Gaucher dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan organ yang terkena. Namun, gejala yang paling umum adalah: pembesaran hati dan limpa, nyeri dan kelainan tulang, pertumbuhan terhambat, anggota badan kelenturan, koordinasi yang buruk, anemia, jumlah trombosit yang rendah, gangguan pencernaan, dan kesulitan menelan.

Diagnosis penyakit Gaucher dilakukan dengan analisis biokimia darah dan jaringan, serta analisis genetik. Jika diagnosis sudah pasti, terapi penggantian enzim dilakukan, yang terdiri dari pemberian enzim glukerebrosidase manusia, yang menghancurkan glukoserebrosida. Metode pengobatan ini dapat memperlambat perkembangan penyakit dan mengurangi keparahan manifestasinya.

Jika ada risiko mewarisi penyakit Gaucher, diagnosis prenatal melalui amniosentesis atau biopsi korionik dapat dilakukan.

Oleh karena itu, penyakit Gaucher adalah penyakit genetik serius yang dapat menyebabkan gangguan parah pada perkembangan fisik dan mental seseorang. Namun, metode diagnostik dan pengobatan modern dapat memperlambat perkembangan penyakit dan mengurangi manifestasinya.

Penyakit Gaucher adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh pengendapan glukokerebrovalosida terutama di otot dan sistem saraf. Akibatnya, produk amorf terakumulasi, yang menyebabkan “ketidakmampatan” dan hilangnya fleksibilitas jaringan. Penyakit ini disertai gangguan serius pada otak, sistem pernafasan dan organ lainnya. Penyakit ini juga dikenal sebagai cerebroanglioneurodystrophy.

Perkembangan penyakit ini diamati pada tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak, dengan keterlambatan tajam dalam perkembangan anak dan sering kali terjadi gangguan gaya berjalan. Poin penting adalah analisis penentuan jenis gen penyakit. Bagaimanapun, jenis gen merupakan kunci dalam memilih obat yang dapat meringankan kondisi anak yang sakit. Jika seorang anak menderita penyakit jenis pertama, maka obat miglustat diresepkan untuk pengobatannya. Beberapa metode diagnostik digunakan untuk menentukan kemungkinan pemilihan obat. Metode yang paling efektif adalah analisis PCR, yang membantu mendeteksi wilayah gen. Jika laboratorium memberikan hasilnya segera setelah pemeriksaan, keakuratan diagnosis akan maksimal. Bagi yang mengonsumsi obat dalam jangka waktu lama, penyakitnya bisa melambat atau bahkan berhenti sama sekali. Paling sering, dokter meresepkan minum dua tablet miglustat sekali sehari. Obat ini mengandung enzim glukocerebralosidase yang tidak mencukupi fungsi otak pada pasien penyakit Gaucher. Dengan penggunaan miglustatin dalam jangka panjang, aktivitas enzim dipulihkan dan penyakit berhenti berkembang. Pengobatan jangka panjang bahkan dapat menyembuhkan pasien HD sepenuhnya.

Sayangnya, terlepas dari semua kemajuan pengobatan modern, penyakit Gosche bukannya tidak bisa disembuhkan. Penyakit ini akan berkembang, namun mengonsumsi obat baru yang sangat efektif (miglustatin) dapat menghindari atau memperlambat perkembangan gejala parah yang mungkin muncul pada pasien. Selain itu, diagnostik intravital dapat menentukan apakah pasien memerlukan perawatan tambahan. Oleh karena itu, penting untuk tidak menunda diagnosis intravital di masa depan, mendengarkan pengobatan dengan benar dan bahkan menunggu hasil pengobatan dan menjadi sehat. Perlu dipahami bahwa penyakit Gaucher bukanlah hukuman mati!