Gaucher S Hastalığı

Gaucher hastalığı (Gaucher S Hastalığı), lipid metabolizmasında bozukluklara neden olan en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Bu, vücut hücrelerinde glukoserebrositlerin (glikoz ve seramid içeren küresel moleküller) birikmesiyle kendini gösteren otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır.

Gaucher hastalığı, yaklaşık 100.000 kişide 1 kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır. Her yaş ve ırktan insanda ortaya çıkabilir ancak çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıkar.

Glikoserebrositler vücudun çeşitli dokularında birikir, ancak bunların en ciddi etkileri beyin ve kemiklerdeki birikimlerden kaynaklanır. Glikoserebrositler beyinde biriktiğinde zeka geriliği, nöbetler ve diğer nörolojik bozukluklar ortaya çıkar. Kemiklerdeki birikintiler, yapılarının bozulmasına ve kırılganlığın artmasına neden olur, bu da uzuvlarda kırıklara ve deformasyonlara yol açabilir.

Gaucher hastalığının belirtileri hastalığın şiddetine ve etkilediği organlara bağlı olarak değişebilmektedir. Ancak en sık görülen semptomlar şunlardır: karaciğer ve dalak büyümesi, kemik ağrısı ve şekil bozuklukları, büyüme geriliği, uzuvlarda spastikite, zayıf koordinasyon, anemi, düşük trombosit sayısı, sindirim bozuklukları ve yutma güçlüğü.

Gaucher hastalığının tanısı, kan ve dokuların biyokimyasal analizinin yanı sıra genetik analiz ile gerçekleştirilir. Teşhis doğrulanırsa, glukoserebrositleri yok eden insan enzimi glukerebrosidazın uygulanmasından oluşan enzim replasman tedavisi gerçekleştirilir. Bu tedavi yöntemi hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve belirtilerinin şiddetini azaltabilir.

Gaucher hastalığına yakalanma riski varsa amniyosentez veya koryon biyopsisi ile doğum öncesi tanı mümkündür.

Dolayısıyla Gaucher hastalığı, kişinin fiziksel ve zihinsel gelişiminde ciddi bozulmalara yol açabilen ciddi bir genetik hastalıktır. Ancak modern teşhis ve tedavi yöntemleri, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı ve belirtilerini azaltmayı mümkün kılmaktadır.

Gaucher hastalığı, glukoserebrovalozidlerin öncelikle kaslarda ve sinir sisteminde birikmesinden kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Sonuç olarak, amorf bir ürün birikir ve bu da "sıkıştırılamazlığa" ve doku esnekliğinin kaybına yol açar. Hastalığa beyin, solunum sistemi ve diğer organlarda ciddi bozukluklar eşlik eder. Hastalık aynı zamanda serebroanglionörodistrofi olarak da bilinir.

Hastalığın gelişimi, çocuğun yaşamının ilk yıllarında, çocuğun gelişiminde keskin bir gecikme ve sıklıkla yürüyüşte belirgin bir rahatsızlık ile gözlenir. Önemli bir nokta, hastalık geninin tipinin belirlenmesinin analizidir. Sonuçta gen türü, hasta bir çocuğun durumunu hafifletebilecek bir ilacın seçiminde anahtardır. Bir çocuğun ilk hastalık türü varsa, tedavisi için miglustat ilacı reçete edilir. Bir ilacı seçme olasılığını belirlemek için çeşitli teşhis yöntemleri kullanılır. En etkili yöntem gen bölgelerinin tespitine yardımcı olan PCR analizidir. Laboratuvarın testten hemen sonra sonuç vermesi durumunda teşhisin doğruluğu maksimum olacaktır. İlacı uzun süre kullananlarda hastalık yavaşlayabilir, hatta tamamen durabilir. Çoğu zaman, doktorlar günde yalnızca bir kez iki tablet miglustat almayı önermektedir. Bu ilaç, Gaucher hastalığı olan hastalarda beyin fonksiyonu için yeterli olmayan glukoserebralosidaz enzimini içerir. Uzun süreli miglustatin kullanımıyla enzim aktivitesi geri yüklenir ve hastalığın gelişimi durur. Uzun süreli tedavi HD hastalarını bile tamamen iyileştirebilmektedir.

Ne yazık ki modern tıbbın tüm başarılarına rağmen Gosche hastalığı tedavi edilemez değil. Hastalık ilerleyecektir ancak oldukça etkili yeni bir ilacın (miglustatin) alınması hastalarda ortaya çıkabilecek ciddi semptomların gelişmesini önleyebilir veya yavaşlatabilir. Ayrıca intravital teşhisler hastaların ek tedaviye ihtiyaç duyup duymadığını belirleyebilir. Bu nedenle intravital tanıyı geleceğe ertelememek, tedaviye doğru şekilde uyum sağlamak ve hatta tedavinin sonucunu bekleyip sağlıklı olmak önemlidir. Gaucher hastalığının ölüm cezası olmadığını anlamak gerekir!