Gaucher S nemoc

Gaucherova choroba (Gaucher S Disease) je jedno z nejčastějších genetických onemocnění, které způsobuje poruchy metabolismu lipidů. Jedná se o autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které se projevuje hromaděním glukocerebrosidů – sférických molekul obsahujících glukózu a ceramid – uvnitř buněk těla.

Gaucherova choroba je vzácné onemocnění, které postihuje asi 1 osobu ze 100 000 lidí. Může se objevit u lidí jakéhokoli věku a rasy, ale nejčastěji se vyskytuje v dětství.

Glukocerebrosidy se hromadí v různých tkáních těla, ale jejich nejzávažnější účinky jsou způsobeny jejich usazeninami v mozku a kostech. Při ukládání glukocerebrosidů v mozku dochází k mentální retardaci, záchvatům a dalším neurologickým poruchám. Usazeniny v kostech vedou k narušení jejich struktury a zvýšené křehkosti, což může vést ke zlomeninám a deformitám končetin.

Příznaky Gaucherovy choroby se mohou lišit v závislosti na závažnosti onemocnění a orgánech, které postihuje. Nejčastějšími příznaky jsou však: zvětšená játra a slezina, bolesti a deformace kostí, zpomalení růstu, spasticita končetin, špatná koordinace, chudokrevnost, nízký počet krevních destiček, poruchy trávení, potíže s polykáním.

Diagnostika Gaucherovy choroby se provádí biochemickou analýzou krve a tkání a také genetickou analýzou. V případě potvrzení diagnózy se provádí enzymatická substituční terapie, která spočívá v podávání lidského enzymu glukerebrosidázy, který ničí glukocerebrosidy. Tato léčebná metoda dokáže zpomalit progresi onemocnění a snížit závažnost jeho projevů.

Pokud existuje riziko dědičnosti Gaucherovy choroby, je možná prenatální diagnostika pomocí amniocentézy nebo choriové biopsie.

Gaucherova choroba je tedy závažné genetické onemocnění, které může vést k vážnému narušení fyzického a duševního vývoje člověka. Moderní diagnostické a léčebné metody však umožňují zpomalit progresi onemocnění a omezit její projevy.

Gaucherova choroba je genetická porucha, která je důsledkem ukládání glukocerebrovalosidů především ve svalech a nervovém systému. V důsledku toho se hromadí amorfní produkt, což vede k „nestlačitelnosti“ a ztrátě pružnosti tkáně. Onemocnění je doprovázeno vážnými poruchami mozku, dýchacího systému a dalších orgánů. Onemocnění je také známé jako cerebroanglioneurodystrofie.

Vývoj onemocnění je pozorován v prvních letech života dítěte, s prudkým zpožděním ve vývoji dítěte a často s výraznou poruchou chůze. Důležitým bodem je analýza určení typu genu onemocnění. Typ genu je totiž klíčový při výběru léku, který dokáže zmírnit stav nemocného dítěte. Pokud má dítě první typ onemocnění, pak je pro jeho léčbu předepsán lék miglustat. K určení možnosti výběru léku se používá několik diagnostických metod. Nejúčinnější metodou je PCR analýza, která pomáhá detekovat genové oblasti. Pokud laboratoř poskytne výsledek ihned po testu, přesnost diagnózy bude maximální. U těch, kteří lék užívají dlouhodobě, se může onemocnění zpomalit nebo dokonce úplně zastavit. Nejčastěji lékaři předepisují užívání dvou tablet miglustatu pouze jednou denně. Tento lék obsahuje enzym glukocerebralosidázu, který není dostatečný pro funkci mozku u pacientů s Gaucherovou chorobou. Při dlouhodobém užívání miglustatinu se enzymová aktivita obnoví a onemocnění se zastaví. Dlouhodobá léčba může dokonce zcela vyléčit HD pacienty.

Přes všechny výdobytky moderní medicíny není Goscheova choroba bohužel nevyléčitelná. Nemoc bude progredovat, ale užívání nového vysoce účinného léku (miglustatin) může zabránit nebo zpomalit rozvoj závažných příznaků, které se mohou u pacientů objevit. Kromě toho může intravitální diagnostika určit, zda pacienti vyžadují další léčbu. Proto je důležité neodkládat intravitální diagnostiku do budoucna, správně se naladit na léčbu a dokonce počkat na výsledek léčby a být zdravý. Je nutné pochopit, že Gaucherova nemoc není rozsudek smrti!