Gaucher S -tauti

Gaucherin tauti (Gaucherin tauti) on yksi yleisimmistä lipidien aineenvaihduntahäiriöitä aiheuttavista geneettisistä sairauksista. Tämä on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee glukoserebrosidien - glukoosia ja keramidia sisältävien pallomaisten molekyylien - kerääntymisenä kehon soluihin.

Gaucherin tauti on harvinainen sairaus, jota sairastaa noin yksi henkilö 100 000:sta. Sitä voi esiintyä kaiken ikäisillä ja rodullisilla ihmisillä, mutta useimmiten se tapahtuu lapsuudessa.

Glukoserebrosidit kerääntyvät kehon eri kudoksiin, mutta niiden vakavimmat vaikutukset johtuvat niiden kerääntymisestä aivoihin ja luihin. Kun glukoserebrosideja kertyy aivoihin, ilmenee henkistä jälkeenjääneisyyttä, kohtauksia ja muita neurologisia häiriöitä. Saostumat luissa johtavat niiden rakenteen häiriintymiseen ja haurauden lisääntymiseen, mikä voi johtaa raajojen murtumiin ja epämuodostumisiin.

Gaucherin taudin oireet voivat vaihdella taudin vakavuudesta ja elimistä, joihin se vaikuttaa. Yleisimmät oireet ovat kuitenkin maksan ja pernan suureneminen, luun kipu ja epämuodostumat, kasvun hidastuminen, raajojen spastisuus, huono koordinaatio, anemia, alhainen verihiutaleiden määrä, ruoansulatushäiriöt ja nielemisvaikeudet.

Gaucherin taudin diagnoosi suoritetaan veren ja kudosten biokemiallisella analyysillä sekä geneettisellä analyysillä. Jos diagnoosi varmistuu, suoritetaan entsyymikorvaushoitoa, joka koostuu glukoserebrosideja tuhoavan ihmisen glukerebrosidaasientsyymin antamisesta. Tämä hoitomenetelmä voi hidastaa taudin etenemistä ja vähentää sen ilmentymien vakavuutta.

Jos Gaucherin taudin periytymisriski on olemassa, synnytystä edeltävä diagnoosi amniosenteesin tai suonikalvon biopsian avulla on mahdollista.

Gaucherin tauti on siis vakava geneettinen sairaus, joka voi johtaa vakavaan ihmisen fyysisen ja henkisen kehityksen heikkenemiseen. Nykyaikaiset diagnoosi- ja hoitomenetelmät antavat kuitenkin mahdollisuuden hidastaa taudin etenemistä ja vähentää sen ilmenemismuotoja.

Gaucherin tauti on geneettinen sairaus, joka johtuu glukoserebrovalosidien kertymisestä ensisijaisesti lihaksiin ja hermostoon. Tämän seurauksena amorfinen tuote kerääntyy, mikä johtaa "puristumattomuuteen" ja kudoksen joustavuuden menettämiseen. Tautiin liittyy vakavia aivojen, hengityselinten ja muiden elinten häiriöitä. Sairaus tunnetaan myös nimellä serebroanglioneurodystrofia.

Sairauden kehittyminen havaitaan lapsen ensimmäisinä elinvuosina, jolloin lapsen kehitys viivästyy jyrkästi ja kävelyssä on usein selvä häiriö. Tärkeä kohta on analyysi sairauden geenin tyypin määrittämiseksi. Onhan geenin tyyppi avainasemassa valittaessa lääkettä, joka voi lievittää sairaan lapsen tilaa. Jos lapsella on ensimmäisen tyyppinen sairaus, miglustaattilääke määrätään sen hoitoon. Lääkkeen valintamahdollisuuden määrittämiseksi käytetään useita diagnostisia menetelmiä. Tehokkain menetelmä on PCR-analyysi, joka auttaa havaitsemaan geenialueita. Jos laboratorio antaa tuloksen heti testin jälkeen, on diagnoosin tarkkuus maksimaalinen. Niillä, jotka käyttävät lääkettä pitkään, sairaus voi hidastua tai jopa pysähtyä kokonaan. Useimmiten lääkärit määräävät kahden miglustaattitabletin ottamisen vain kerran päivässä. Tämä lääke sisältää glukoserebralosidaasia, joka ei riitä Gaucherin tautia sairastavien potilaiden aivojen toimintaan. Miglustatiinin pitkäaikaisella käytöllä entsyymitoiminta palautuu ja taudin kehittyminen lakkaa. Pitkäaikainen hoito voi jopa parantaa HD-potilaat kokonaan.

Valitettavasti kaikista modernin lääketieteen saavutuksista huolimatta Goschen tauti ei ole parantumaton. Sairaus etenee, mutta uuden erittäin tehokkaan lääkkeen (miglustatiinin) ottaminen voi estää tai hidastaa potilailla mahdollisesti ilmenevien vakavien oireiden kehittymistä. Lisäksi intravitaalidiagnostiikan avulla voidaan määrittää, tarvitsevatko potilaat lisähoitoa. Siksi on tärkeää, että intravitaalidiagnoosia ei lykätä tulevaisuuteen, virittäytyy hoitoon kunnolla ja jopa odottaa hoidon tulosta ja tulla terveeksi. On välttämätöntä ymmärtää, että Gaucherin tauti ei ole kuolemantuomio!