Maladie de Gaucher S

La maladie de Gaucher (maladie de Gaucher S) est l'une des maladies génétiques les plus courantes qui provoquent des perturbations du métabolisme lipidique. Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive qui se manifeste par l'accumulation de glucocérébrosides - molécules sphériques contenant du glucose et des céramides - à l'intérieur des cellules de l'organisme.

La maladie de Gaucher est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 100 000. Cela peut survenir chez des personnes de tout âge et de toute race, mais survient le plus souvent pendant l’enfance.

Les glucocérébrosides s'accumulent dans divers tissus du corps, mais leurs effets les plus graves sont causés par leurs dépôts dans le cerveau et les os. Lorsque les glucocérébrosides se déposent dans le cerveau, un retard mental, des convulsions et d'autres troubles neurologiques surviennent. Les dépôts dans les os entraînent une perturbation de leur structure et une fragilité accrue, ce qui peut entraîner des fractures et des déformations des membres.

Les symptômes de la maladie de Gaucher peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie et des organes qu'elle affecte. Cependant, les symptômes les plus courants sont : une hypertrophie du foie et de la rate, des douleurs et déformations osseuses, un retard de croissance, une spasticité des membres, une mauvaise coordination, une anémie, une faible numération plaquettaire, des troubles digestifs et des difficultés à avaler.

Le diagnostic de la maladie de Gaucher est réalisé par analyse biochimique du sang et des tissus, ainsi que par analyse génétique. Si le diagnostic est confirmé, une thérapie enzymatique substitutive est réalisée, qui consiste à administrer l'enzyme humaine glukérébrosidase, qui détruit les glucocérébrosides. Cette méthode de traitement peut ralentir la progression de la maladie et réduire la gravité de ses manifestations.

S'il existe un risque d'hériter de la maladie de Gaucher, un diagnostic prénatal par amniocentèse ou biopsie chorionique est possible.

Ainsi, la maladie de Gaucher est une maladie génétique grave qui peut entraîner de graves atteintes au développement physique et mental d’une personne. Cependant, les méthodes modernes de diagnostic et de traitement permettent de ralentir la progression de la maladie et de réduire ses manifestations.

La maladie de Gaucher est une maladie génétique résultant du dépôt de glucocérébrovalosides principalement dans les muscles et le système nerveux. En conséquence, un produit amorphe s’accumule, ce qui entraîne une « incompressibilité » et une perte de souplesse des tissus. La maladie s'accompagne de troubles graves du cerveau, du système respiratoire et d'autres organes. La maladie est également connue sous le nom de neurodystrophie cérébro-anglionnaire.

Le développement de la maladie est observé dans les premières années de la vie d’un enfant, avec un retard important dans le développement de l’enfant et souvent une perturbation prononcée de la démarche. Un point important est l'analyse permettant de déterminer le type de gène de la maladie. Après tout, le type de gène est essentiel dans le choix d'un médicament capable de soulager l'état d'un enfant malade. Si un enfant souffre du premier type de maladie, le médicament miglustat est prescrit pour son traitement. Plusieurs méthodes de diagnostic sont utilisées pour déterminer la possibilité de choisir un médicament. La méthode la plus efficace est l’analyse PCR, qui permet de détecter les régions génétiques. Si le laboratoire fournit le résultat immédiatement après le test, la précision du diagnostic sera maximale. Pour ceux qui prennent le médicament pendant une longue période, la maladie peut ralentir, voire s'arrêter complètement. Le plus souvent, les médecins prescrivent de prendre deux comprimés de miglustat une fois par jour. Ce médicament contient l'enzyme glucocérébralosidase, qui n'est pas suffisante pour le fonctionnement cérébral des patients atteints de la maladie de Gaucher. Avec l'utilisation à long terme de miglustatine, l'activité enzymatique est restaurée et la maladie cesse de se développer. Un traitement à long terme peut même guérir complètement les patients MH.

Malheureusement, malgré tous les progrès de la médecine moderne, la maladie de Gosche n'est pas incurable. La maladie progressera, mais la prise d'un nouveau médicament très efficace (la miglustatine) peut éviter ou ralentir l'apparition de symptômes graves pouvant apparaître chez les patients. De plus, les diagnostics intravitales peuvent déterminer si les patients nécessitent un traitement supplémentaire. Par conséquent, il est important de ne pas reporter le diagnostic intravital à l'avenir, de bien s'adapter au traitement et même d'attendre le résultat du traitement et de retrouver la bonne santé. Il faut comprendre que la maladie de Gaucher n'est pas une condamnation à mort !