ゴーシェS病

ゴーシェ病 (ゴーシェ S 病) は、脂質代謝障害を引き起こす最も一般的な遺伝病の 1 つです。これは、体の細胞内にグルコセレブロシド（グルコースとセラミドを含む球状分子）が蓄積することで現れる常染色体劣性遺伝疾患です。

ゴーシェ病は、約 100,000 人に 1 人が罹患する稀な病気です。あらゆる年齢や人種の人に発生する可能性がありますが、最も多くの場合は小児期に発生します。

グルコセレブロシドは体のさまざまな組織に蓄積しますが、最も深刻な影響は脳や骨への沈着によって引き起こされます。グルコセレブロシドが脳に沈着すると、精神遅滞、発作、その他の神経障害が発生します。骨内の沈着物は骨の構造を破壊し、脆弱性を増大させ、四肢の骨折や変形を引き起こす可能性があります。

ゴーシェ病の症状は、病気の重症度や影響を受ける臓器によって異なります。しかし、最も一般的な症状は、肝臓と脾臓の肥大、骨の痛みと変形、成長遅延、手足の痙縮、協調運動障害、貧血、血小板数の減少、消化器疾患、嚥下困難です。

ゴーシェ病の診断は、血液および組織の生化学分析および遺伝子分析によって行われます。診断が確認された場合は、グルコセレブロシドを破壊するヒト酵素グルケレブロシダーゼを投与する酵素補充療法が行われます。この治療法により、病気の進行を遅らせ、症状の重症度を軽減できます。

ゴーシェ病を遺伝するリスクがある場合は、羊水穿刺または絨毛生検による出生前診断が可能です。

したがって、ゴーシェ病は、人の身体的および精神的発達に重大な障害を引き起こす可能性がある深刻な遺伝病です。しかし、現代の診断および治療法により、病気の進行を遅らせ、症状を軽減することが可能です。

ゴーシェ病は、主に筋肉や神経系におけるグルコセレブロバロシドの沈着に起因する遺伝性疾患です。その結果、非晶質生成物が蓄積し、「非圧縮性」が生じ、組織の柔軟性が失われます。この病気は、脳、呼吸器系、その他の臓器の重篤な障害を伴います。この病気は脳神経神経ジストロフィーとしても知られています。

この病気の発症は生後数年間に観察され、発育が著しく遅れ、歩行に顕著な障害が現れることがよくあります。重要な点は、疾患遺伝子の種類を決定する分析です。結局のところ、病気の子供の状態を軽減できる薬を選択するには、遺伝子の種類が鍵となります。子供が最初のタイプの病気に罹患している場合、治療のためにミグルスタットという薬が処方されます。薬剤を選択する可能性を判断するために、いくつかの診断方法が使用されます。最も効果的な方法は、遺伝子領域の検出に役立つ PCR 分析です。検査機関が検査直後に結果を提供すれば、診断の精度は最大になります。長期間薬を服用している人の場合、病気の進行が遅くなるか、完全に止まることさえあります。ほとんどの場合、医師はミグルスタット 2 錠を 1 日 1 回だけ服用するよう処方します。この薬にはグルコセレブロシダーゼという酵素が含まれていますが、これはゴーシェ病患者の脳機能には不十分です。ミグルスタチンを長期間使用すると、酵素活性が回復し、病気の発症が止まります。長期にわたる治療により、HD 患者を完全に治癒できる可能性もあります。

残念ながら、現代医学のあらゆる成果にもかかわらず、ゴーシュ病は不治の病ではありません。病気は進行しますが、効果の高い新薬（ミグルスタチン）を服用することで、患者に現れる可能性のある重篤な症状の発症を回避または遅らせることができます。さらに、生体内診断により、患者に追加の治療が必要かどうかを判断できます。したがって、生体内診断を将来に先延ばしにせず、治療を適切に調整し、治療の結果を待って健康になることが重要です。ゴーシェ病は死刑ではないことを理解する必要があります。