Gaucher S sykdom

Gauchers sykdom (Gaucher S Disease) er en av de vanligste genetiske sykdommene som forårsaker forstyrrelser i lipidmetabolismen. Dette er en autosomal recessiv arvelig sykdom som viser seg som akkumulering av glukocerebrosider - sfæriske molekyler som inneholder glukose og ceramid - inne i kroppens celler.

Gauchers sykdom er en sjelden sykdom som rammer rundt 1 person av 100 000 mennesker. Det kan forekomme hos mennesker i alle aldre og raser, men oppstår oftest i barndommen.

Glukocerebrosider akkumuleres i ulike vev i kroppen, men deres alvorligste effekter er forårsaket av avleiringer i hjernen og bein. Når glukocerebrosider avsettes i hjernen, oppstår mental retardasjon, anfall og andre nevrologiske lidelser. Avleiringer i beinene fører til forstyrrelse av deres struktur og økt skjørhet, noe som kan føre til brudd og deformiteter i lemmene.

Symptomer på Gauchers sykdom kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen og organene den påvirker. De vanligste symptomene er imidlertid: forstørret lever og milt, bensmerter og deformiteter, vekstretardasjon, spastisitet i lemmer, dårlig koordinasjon, anemi, lavt antall blodplater, fordøyelsesproblemer og svelgevansker.

Diagnose av Gauchers sykdom utføres ved biokjemisk analyse av blod og vev, samt genetisk analyse. Hvis diagnosen bekreftes, utføres enzymerstatningsterapi, som består i å administrere det humane enzymet glukerebrosidase, som ødelegger glucocerebrosider. Denne behandlingsmetoden kan bremse utviklingen av sykdommen og redusere alvorlighetsgraden av dens manifestasjoner.

Hvis det er risiko for å arve Gauchers sykdom, er prenatal diagnose ved fostervannsprøve eller korionbiopsi mulig.

Dermed er Gauchers sykdom en alvorlig genetisk sykdom som kan føre til alvorlig svekkelse av en persons fysiske og mentale utvikling. Imidlertid gjør moderne diagnostiske og behandlingsmetoder det mulig å bremse utviklingen av sykdommen og redusere dens manifestasjoner.

Gauchers sykdom er en genetisk lidelse som skyldes avsetning av glucocerebrovalosider primært i musklene og nervesystemet. Som et resultat akkumuleres et amorft produkt, noe som fører til "ukomprimerbarhet" og tap av vevsfleksibilitet. Sykdommen er ledsaget av alvorlige lidelser i hjernen, luftveiene og andre organer. Sykdommen er også kjent som cerebroanglioneurodystrofi.

Utviklingen av sykdommen observeres i de første årene av et barns liv, med en kraftig forsinkelse i barnets utvikling og ofte en uttalt forstyrrelse i gang. Et viktig poeng er analysen for å bestemme type sykdomsgen. Tross alt er gentypen nøkkelen til å velge et medikament som kan lindre tilstanden til et sykt barn. Hvis et barn har den første typen sykdom, er stoffet miglustat foreskrevet for behandling. Flere diagnostiske metoder brukes for å bestemme muligheten for å velge et medikament. Den mest effektive metoden er PCR-analyse, som hjelper til med å oppdage genregioner. Hvis laboratoriet gir resultatet umiddelbart etter testen, vil nøyaktigheten av diagnosen være maksimal. For de som tar stoffet i lang tid, kan sykdommen bremse eller til og med stoppe helt. Oftest foreskriver leger å ta to tabletter med miglustat bare en gang daglig. Dette legemidlet inneholder enzymet glucocerebralosidase, som ikke er tilstrekkelig for hjernefunksjon hos pasienter med Gauchers sykdom. Ved langvarig bruk av miglustatin gjenopprettes enzymaktiviteten og sykdommen slutter å utvikle seg. Langtidsbehandling kan til og med kurere HS-pasienter fullstendig.

Dessverre, til tross for alle prestasjonene til moderne medisin, er ikke Gosches sykdom uhelbredelig. Sykdommen vil utvikle seg, men å ta et nytt svært effektivt medikament (miglustatin) kan unngå eller bremse utviklingen av alvorlige symptomer som kan oppstå hos pasienter. I tillegg kan intravital diagnostikk avgjøre om pasienter trenger tilleggsbehandling. Derfor er det viktig å ikke utsette intravital diagnose for fremtiden, å stille inn riktig behandling og til og med vente på resultatet av behandlingen og bli frisk. Det er nødvendig å forstå at Gauchers sykdom ikke er en dødsdom!