Gaucher-S-ziekte

De ziekte van Gaucher (Gaucher S Disease) is een van de meest voorkomende genetische ziekten die verstoringen in het lipidenmetabolisme veroorzaakt. Dit is een autosomaal recessief erfelijke ziekte die zich manifesteert als de ophoping van glucocerebrosiden – bolvormige moleculen die glucose en ceramide bevatten – in de lichaamscellen.

De ziekte van Gaucher is een zeldzame ziekte die ongeveer 1 op de 100.000 mensen treft. Het kan voorkomen bij mensen van elke leeftijd en ras, maar komt meestal voor in de kindertijd.

Glucocerebrosiden hopen zich op in verschillende weefsels van het lichaam, maar de ernstigste effecten worden veroorzaakt door hun afzettingen in de hersenen en botten. Wanneer glucocerebrosiden in de hersenen worden afgezet, treden mentale retardatie, toevallen en andere neurologische stoornissen op. Afzettingen in de botten leiden tot verstoring van hun structuur en verhoogde kwetsbaarheid, wat kan leiden tot breuken en misvormingen van de ledematen.

Symptomen van de ziekte van Gaucher kunnen variëren, afhankelijk van de ernst van de ziekte en de organen die erdoor worden aangetast. De meest voorkomende symptomen zijn echter: vergrote lever en milt, botpijn en misvormingen, groeiachterstand, spasticiteit van de ledematen, slechte coördinatie, bloedarmoede, laag aantal bloedplaatjes, spijsverteringsstoornissen en slikproblemen.

De diagnose van de ziekte van Gaucher wordt uitgevoerd door biochemische analyse van bloed en weefsels, evenals door genetische analyse. Als de diagnose wordt bevestigd, wordt enzymvervangingstherapie uitgevoerd, die bestaat uit het toedienen van het menselijke enzym glukerebrosidase, dat glucocerebrosiden vernietigt. Deze behandelmethode kan de progressie van de ziekte vertragen en de ernst van de manifestaties ervan verminderen.

Als er een risico bestaat op het erven van de ziekte van Gaucher, is prenatale diagnose door middel van vruchtwaterpunctie of chorionbiopsie mogelijk.

De ziekte van Gaucher is dus een ernstige genetische ziekte die kan leiden tot ernstige aantasting van de fysieke en mentale ontwikkeling van een persoon. Moderne diagnostische en behandelingsmethoden maken het echter mogelijk om de progressie van de ziekte te vertragen en de manifestaties ervan te verminderen.

De ziekte van Gaucher is een genetische aandoening die het gevolg is van de afzetting van glucocerebrovalosiden, voornamelijk in de spieren en het zenuwstelsel. Als gevolg hiervan hoopt zich een amorf product op, wat leidt tot “onsamendrukbaarheid” en verlies van weefselflexibiliteit. De ziekte gaat gepaard met ernstige aandoeningen van de hersenen, het ademhalingssysteem en andere organen. De ziekte wordt ook wel cerebroanglioneurodystrofie genoemd.

De ontwikkeling van de ziekte wordt waargenomen in de eerste jaren van het leven van een kind, met een scherpe vertraging in de ontwikkeling van het kind en vaak een uitgesproken verstoring van het looppatroon. Een belangrijk punt is de analyse van het bepalen van het type ziektegen. Het type gen is immers van cruciaal belang bij het kiezen van een medicijn dat de toestand van een ziek kind kan verlichten. Als een kind het eerste type ziekte heeft, wordt het medicijn miglustaat voorgeschreven voor de behandeling ervan. Er worden verschillende diagnostische methoden gebruikt om de mogelijkheid van het kiezen van een medicijn te bepalen. De meest effectieve methode is PCR-analyse, die helpt bij het detecteren van genregio's. Als het laboratorium de uitslag direct na de test geeft, is de nauwkeurigheid van de diagnose maximaal. Voor degenen die het medicijn langdurig gebruiken, kan de ziekte vertragen of zelfs volledig stoppen. Meestal schrijven artsen voor dat ze slechts één keer per dag twee tabletten miglustat nemen. Dit medicijn bevat het enzym glucocerebralosidase, dat niet voldoende is voor de hersenfunctie bij patiënten met de ziekte van Gaucher. Bij langdurig gebruik van miglustatine wordt de enzymactiviteit hersteld en stopt de ontwikkeling van de ziekte. Een langdurige behandeling kan zelfs ZvH-patiënten volledig genezen.

Helaas is de ziekte van Gosche, ondanks alle verworvenheden van de moderne geneeskunde, niet ongeneeslijk. De ziekte zal zich verder ontwikkelen, maar het gebruik van een nieuw, zeer effectief medicijn (miglustatine) kan de ontwikkeling van ernstige symptomen die bij patiënten kunnen optreden, voorkomen of vertragen. Daarnaast kan intravitale diagnostiek bepalen of patiënten aanvullende behandeling nodig hebben. Daarom is het belangrijk om de intravitale diagnose niet uit te stellen voor de toekomst, om goed af te stemmen op de behandeling en zelfs te wachten op het resultaat van de behandeling en gezond te worden. Het is noodzakelijk om te begrijpen dat de ziekte van Gaucher geen doodvonnis is!