Gaucher-S-Krankheit

Morbus Gaucher (Morbus Gaucher S) ist eine der häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen, die zu Störungen des Fettstoffwechsels führt. Hierbei handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die sich durch die Ansammlung von Glucocerebrosiden – kugelförmigen Molekülen, die Glucose und Ceramide enthalten – in den Körperzellen äußert.

Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene Krankheit, von der etwa 1 von 100.000 Menschen betroffen ist. Es kann bei Menschen jeden Alters und jeder Rasse auftreten, am häufigsten tritt es jedoch im Kindesalter auf.

Glucocerebroside reichern sich in verschiedenen Geweben des Körpers an, ihre schwerwiegendsten Auswirkungen werden jedoch durch ihre Ablagerungen im Gehirn und in den Knochen verursacht. Wenn sich Glucocerebroside im Gehirn ablagern, kommt es zu geistiger Behinderung, Krampfanfällen und anderen neurologischen Störungen. Ablagerungen in den Knochen führen zu einer Störung ihrer Struktur und einer erhöhten Brüchigkeit, was zu Brüchen und Deformationen der Gliedmaßen führen kann.

Die Symptome der Gaucher-Krankheit können je nach Schwere der Erkrankung und den betroffenen Organen variieren. Die häufigsten Symptome sind jedoch: vergrößerte Leber und Milz, Knochenschmerzen und -deformationen, Wachstumsverzögerung, Spastik der Gliedmaßen, schlechte Koordination, Anämie, niedrige Blutplättchenzahl, Verdauungsstörungen und Schluckbeschwerden.

Die Diagnose der Gaucher-Krankheit erfolgt durch eine biochemische Analyse von Blut und Gewebe sowie eine genetische Analyse. Bestätigt sich die Diagnose, wird eine Enzymersatztherapie durchgeführt, die in der Gabe des menschlichen Enzyms Glukerebrosidase besteht, das Glucocerebroside zerstört. Diese Behandlungsmethode kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und die Schwere ihrer Manifestationen verringern.

Besteht das Risiko einer erblichen Erkrankung des Morbus Gaucher, ist eine pränatale Diagnostik mittels Amniozentese oder Chorionbiopsie möglich.

Somit handelt es sich bei der Gaucher-Krankheit um eine schwere genetische Erkrankung, die zu schweren Beeinträchtigungen der körperlichen und geistigen Entwicklung eines Menschen führen kann. Moderne Diagnose- und Behandlungsmethoden ermöglichen es jedoch, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und ihre Manifestationen zu reduzieren.

Morbus Gaucher ist eine genetische Erkrankung, die durch die Ablagerung von Glucocerebrovalosiden hauptsächlich in den Muskeln und im Nervensystem entsteht. Dadurch sammelt sich ein amorphes Produkt an, was zu „Inkompressibilität“ und einem Verlust der Gewebeflexibilität führt. Die Krankheit geht mit schwerwiegenden Störungen des Gehirns, der Atemwege und anderer Organe einher. Die Krankheit wird auch als Cerebroanglioneurodystrophie bezeichnet.

Die Entwicklung der Krankheit wird in den ersten Lebensjahren eines Kindes beobachtet, wobei es zu einer starken Verzögerung der kindlichen Entwicklung und häufig zu einer ausgeprägten Gangstörung kommt. Ein wichtiger Punkt ist die Analyse zur Bestimmung der Art des Krankheitsgens. Schließlich ist die Art des Gens entscheidend für die Wahl eines Medikaments, das den Zustand eines kranken Kindes lindern kann. Wenn ein Kind an der ersten Art von Krankheit leidet, wird ihm zur Behandlung das Medikament Miglustat verschrieben. Um die Möglichkeit der Arzneimittelwahl zu ermitteln, kommen mehrere diagnostische Methoden zum Einsatz. Die effektivste Methode ist die PCR-Analyse, die dabei hilft, Genregionen zu erkennen. Wenn das Labor das Ergebnis unmittelbar nach dem Test bereitstellt, ist die Genauigkeit der Diagnose maximal. Bei längerer Einnahme des Arzneimittels kann sich die Krankheit verlangsamen oder sogar ganz aufhören. Am häufigsten verschreiben Ärzte die Einnahme von zwei Tabletten Miglustat nur einmal täglich. Dieses Medikament enthält das Enzym Glucocerebralosidase, das für die Gehirnfunktion bei Patienten mit Gaucher-Krankheit nicht ausreicht. Bei längerer Anwendung von Miglustatin wird die Enzymaktivität wiederhergestellt und die Krankheit entwickelt sich nicht weiter. Eine Langzeitbehandlung kann Huntington-Patienten sogar vollständig heilen.

Leider ist die Gosche-Krankheit trotz aller Errungenschaften der modernen Medizin nicht unheilbar. Die Krankheit wird fortschreiten, aber die Einnahme eines neuen hochwirksamen Medikaments (Miglustatin) kann die Entwicklung schwerwiegender Symptome, die bei Patienten auftreten können, verhindern oder verlangsamen. Darüber hinaus kann durch die Intravitaldiagnostik festgestellt werden, ob Patienten eine zusätzliche Behandlung benötigen. Daher ist es wichtig, die intravitale Diagnose nicht auf die Zukunft zu verschieben, sich richtig auf die Behandlung einzustellen und sogar auf das Behandlungsergebnis zu warten und gesund zu werden. Man muss verstehen, dass die Gaucher-Krankheit kein Todesurteil ist!