Νόσος Gaucher S

Η νόσος του Gaucher (Νόσος Gaucher S) είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες που προκαλεί διαταραχές στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Πρόκειται για μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική νόσο που εκδηλώνεται ως συσσώρευση γλυκοκερεβροσιδών - σφαιρικά μόρια που περιέχουν γλυκόζη και κεραμίδιο - μέσα στα κύτταρα του σώματος.

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει περίπου 1 άτομο στα 100.000 άτομα. Μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα κάθε ηλικίας και φυλής, αλλά πιο συχνά εμφανίζεται στην παιδική ηλικία.

Οι γλυκοκερεβροσίδες συσσωρεύονται σε διάφορους ιστούς του σώματος, αλλά οι πιο σοβαρές επιδράσεις τους προκαλούνται από τις εναποθέσεις τους στον εγκέφαλο και τα οστά. Όταν εναποτίθενται γλυκοκερεβροσίδες στον εγκέφαλο, εμφανίζεται νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις και άλλες νευρολογικές διαταραχές. Οι εναποθέσεις στα οστά οδηγούν σε διαταραχή της δομής τους και αυξημένη ευθραυστότητα, που μπορεί να οδηγήσει σε κατάγματα και παραμορφώσεις των άκρων.

Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και τα όργανα που επηρεάζει. Ωστόσο, τα πιο κοινά συμπτώματα είναι: μεγέθυνση ήπατος και σπλήνας, πόνος και παραμορφώσεις στα οστά, καθυστέρηση της ανάπτυξης, σπαστικότητα των άκρων, κακός συντονισμός, αναιμία, χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων, πεπτικές διαταραχές και δυσκολία στην κατάποση.

Η διάγνωση της νόσου Gaucher πραγματοποιείται με βιοχημική ανάλυση αίματος και ιστών, καθώς και με γενετική ανάλυση. Εάν η διάγνωση επιβεβαιωθεί, πραγματοποιείται θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, η οποία συνίσταται στη χορήγηση του ανθρώπινου ενζύμου γλυκερεβροζιδάση, το οποίο καταστρέφει τις γλυκοκερεβροσίδες. Αυτή η μέθοδος θεραπείας μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και να μειώσει τη σοβαρότητα των εκδηλώσεών της.

Εάν υπάρχει κίνδυνος κληρονομικότητας της νόσου Gaucher, είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση με αμνιοπαρακέντηση ή χοριακή βιοψία.

Έτσι, η νόσος Gaucher είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή βλάβη της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης ενός ατόμου. Ωστόσο, οι σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας καθιστούν δυνατή την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και τη μείωση των εκδηλώσεών της.

Η νόσος του Gaucher είναι μια γενετική διαταραχή που προκύπτει από την εναπόθεση γλυκοεγκεφαλοβαλοσιδών κυρίως στους μύες και το νευρικό σύστημα. Ως αποτέλεσμα, συσσωρεύεται ένα άμορφο προϊόν, το οποίο οδηγεί σε «ασυμπίεση» και απώλεια της ευκαμψίας των ιστών. Η ασθένεια συνοδεύεται από σοβαρές διαταραχές του εγκεφάλου, του αναπνευστικού συστήματος και άλλων οργάνων. Η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως εγκεφαλοαγγλιονευροδυστροφία.

Η ανάπτυξη της νόσου παρατηρείται στα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού, με έντονη καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού και συχνά έντονη διαταραχή στο βάδισμα. Ένα σημαντικό σημείο είναι η ανάλυση του προσδιορισμού του τύπου του γονιδίου της νόσου. Εξάλλου, ο τύπος του γονιδίου είναι βασικός για την επιλογή ενός φαρμάκου που μπορεί να ανακουφίσει την κατάσταση ενός άρρωστου παιδιού. Εάν ένα παιδί έχει τον πρώτο τύπο ασθένειας, τότε το φάρμακο miglustat συνταγογραφείται για τη θεραπεία του. Για τον προσδιορισμό της δυνατότητας επιλογής ενός φαρμάκου χρησιμοποιούνται διάφορες διαγνωστικές μέθοδοι. Η πιο αποτελεσματική μέθοδος είναι η ανάλυση PCR, η οποία βοηθά στην ανίχνευση γονιδιακών περιοχών. Εάν το εργαστήριο δώσει το αποτέλεσμα αμέσως μετά την εξέταση, η ακρίβεια της διάγνωσης θα είναι μέγιστη. Για όσους παίρνουν το φάρμακο για μεγάλο χρονικό διάστημα, η ασθένεια μπορεί να επιβραδυνθεί ή ακόμη και να σταματήσει εντελώς. Τις περισσότερες φορές, οι γιατροί συνταγογραφούν τη λήψη δύο δισκίων miglustat μόνο μία φορά την ημέρα. Αυτό το φάρμακο περιέχει το ένζυμο γλυκοεγκεφαλοσιδάση, το οποίο δεν επαρκεί για τη λειτουργία του εγκεφάλου σε ασθενείς με νόσο Gaucher. Με τη μακροχρόνια χρήση της μιγλουστατίνης, η ενζυμική δραστηριότητα αποκαθίσταται και η ασθένεια σταματά να αναπτύσσεται. Η μακροχρόνια θεραπεία μπορεί ακόμη και να θεραπεύσει πλήρως τους ασθενείς με HD.

Δυστυχώς, παρά όλα τα επιτεύγματα της σύγχρονης ιατρικής, η νόσος του Gosche δεν είναι ανίατη. Η ασθένεια θα προχωρήσει, αλλά η λήψη ενός νέου εξαιρετικά αποτελεσματικού φαρμάκου (μιγλουστατίνη) μπορεί να αποφύγει ή να επιβραδύνει την ανάπτυξη σοβαρών συμπτωμάτων που μπορεί να εμφανιστούν σε ασθενείς. Επιπλέον, η ενδοβιολογική διάγνωση μπορεί να καθορίσει εάν οι ασθενείς χρειάζονται πρόσθετη θεραπεία. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να μην αναβάλλετε την ενδοβιολογική διάγνωση για το μέλλον, να συντονιστείτε σωστά στη θεραπεία και ακόμη και να περιμένετε το αποτέλεσμα της θεραπείας και να γίνετε υγιείς. Είναι απαραίτητο να καταλάβουμε ότι η νόσος του Gaucher δεν είναι θανατική ποινή!