Gaucher S sjukdom

Gauchers sjukdom (Gaucher S Disease) är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna som orsakar störningar i lipidmetabolismen. Detta är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som visar sig som ackumulering av glukocerebrosider - sfäriska molekyler som innehåller glukos och ceramid - inuti kroppens celler.

Gauchers sjukdom är en sällsynt sjukdom som drabbar cirka 1 person av 100 000 personer. Det kan förekomma hos människor i alla åldrar och raser, men förekommer oftast i barndomen.

Glukocerebrosider ackumuleras i olika vävnader i kroppen, men deras allvarligaste effekter orsakas av deras avlagringar i hjärnan och benen. När glukocerebrosider deponeras i hjärnan uppstår mental retardation, kramper och andra neurologiska störningar. Avlagringar i benen leder till störningar av deras struktur och ökad skörhet, vilket kan leda till frakturer och deformiteter i armar och ben.

Symtom på Gauchers sjukdom kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad och de organ den påverkar. De vanligaste symtomen är dock: förstorad lever och mjälte, skelettsmärta och deformiteter, tillväxthämning, spasticitet i armar och ben, dålig koordination, anemi, lågt antal blodplättar, matsmältningsbesvär och svårigheter att svälja.

Diagnos av Gauchers sjukdom utförs genom biokemisk analys av blod och vävnader, såväl som genetisk analys. Om diagnosen bekräftas utförs enzymersättningsterapi, som består i att administrera det humana enzymet glukerebrosidas, som förstör glukocerebrosider. Denna behandlingsmetod kan bromsa utvecklingen av sjukdomen och minska svårighetsgraden av dess manifestationer.

Om det finns risk för att ärfta Gauchers sjukdom är prenatal diagnos genom fostervattenprov eller korionbiopsi möjlig.

Således är Gauchers sjukdom en allvarlig genetisk sjukdom som kan leda till allvarlig försämring av en persons fysiska och mentala utveckling. Men moderna diagnostiska och behandlingsmetoder gör det möjligt att bromsa utvecklingen av sjukdomen och minska dess manifestationer.

Gauchers sjukdom är en genetisk störning som beror på avsättningen av glukocerebrovalosider främst i musklerna och nervsystemet. Som ett resultat ackumuleras en amorf produkt, vilket leder till "inkompressibilitet" och förlust av vävnadsflexibilitet. Sjukdomen åtföljs av allvarliga störningar i hjärnan, andningsorganen och andra organ. Sjukdomen är också känd som cerebroanglioneurodystrofi.

Utvecklingen av sjukdomen observeras under de första åren av ett barns liv, med en kraftig försening i barnets utveckling och ofta en uttalad störning i gång. En viktig punkt är analysen för att bestämma typen av sjukdomsgen. När allt kommer omkring är typen av gen nyckeln för att välja ett läkemedel som kan lindra tillståndet för ett sjukt barn. Om ett barn har den första typen av sjukdom, ordineras läkemedlet miglustat för dess behandling. Flera diagnostiska metoder används för att bestämma möjligheten att välja ett läkemedel. Den mest effektiva metoden är PCR-analys, som hjälper till att upptäcka genregioner. Om laboratoriet ger resultatet omedelbart efter testet, kommer diagnosens noggrannhet att vara maximal. För dem som tar läkemedlet under en längre tid kan sjukdomen sakta ner eller till och med sluta helt. Oftast ordinerar läkare att de tar två tabletter miglustat bara en gång om dagen. Detta läkemedel innehåller enzymet glukocerebralosidas, vilket inte är tillräckligt för hjärnans funktion hos patienter med Gauchers sjukdom. Vid långvarig användning av miglustatin återställs enzymaktiviteten och sjukdomen slutar utvecklas. Långtidsbehandling kan till och med helt bota HS-patienter.

Tyvärr, trots alla prestationer av modern medicin, är Gosches sjukdom inte obotlig. Sjukdomen kommer att utvecklas, men att ta ett nytt mycket effektivt läkemedel (miglustatin) kan undvika eller bromsa utvecklingen av allvarliga symtom som kan uppstå hos patienter. Dessutom kan intravital diagnostik avgöra om patienter behöver ytterligare behandling. Därför är det viktigt att inte skjuta upp intravital diagnos för framtiden, att korrekt ställa in behandlingen och till och med vänta på resultatet av behandlingen och bli frisk. Det är nödvändigt att förstå att Gauchers sjukdom inte är en dödsdom!