Mutilační sklerodermie: problém se svaly a kůží
Sklerodermie je vzácné, ale potenciálně nebezpečné onemocnění. Zmrzačení je název pro jizvičnou kontrakturu (napětí) kůže způsobenou kontrakturní fibrózou. S tímto onemocněním se kůže napíná, stává se tlustou a drsnou, získává namodralý odstín, po chvíli se vyvíjí atrofie a kůže se uvolňuje. Onemocnění je obtížně léčitelné, na kůži zůstávají jizvy a kvůli neustálému napětí kůže člověk pociťuje bolesti, hrozí prasknutí kůže vlivem hormonálního a fyzického stresu.
Přestože k mutaci může dojít z různých důvodů a v jakémkoli věku, určité faktory zvyšují riziko jejího rozvoje. Tyto zahrnují:
- Genetická predispozice;
Ve většině případů je sklerodermie důsledkem metabolických poruch u určitých onemocnění: porucha metabolismu vápníku, diabetes insipidus atd. U mnoha pacientů s přeměnou vazivové tkáně je však přítomna i dědičná predispozice k rozvoji onemocnění. Na základě výsledků vyšetření dítěte lze u matky identifikovat latentní průběh onemocnění již před narozením dítěte nebo jinou patologii, jejíž přítomnost je nutné znát a korigovat již v prenatálním období. vývoje nebo během raného vývoje dítěte;