El diagnóstico preimplantacional es un tipo de diagnóstico prenatal en el que se examinan los embriones en las primeras etapas de desarrollo (antes de la implantación en el útero) para identificar anomalías genéticas. Esto evita la transferencia de embriones con patologías identificadas a la cavidad uterina y así previene el desarrollo de un feto con enfermedades hereditarias graves.
El diagnóstico se realiza como parte del procedimiento de fertilización in vitro mediante biopsia de una o más células del embrión y posterior análisis genético del material resultante. Las indicaciones más habituales para el diagnóstico preimplantacional son la detección de enfermedades como la fibrosis quística, el síndrome de Down, la distrofia muscular de Duchenne, etc.