Pre-implantatie diagnose

Pre-implantatiediagnose is een vorm van prenatale diagnose waarbij embryo's in de vroege ontwikkelingsstadia (vóór implantatie in de baarmoeder) worden onderzocht om genetische afwijkingen op te sporen. Hierdoor kunnen we de overdracht van embryo's met geïdentificeerde pathologieën naar de baarmoederholte vermijden en daardoor de ontwikkeling van een foetus met ernstige erfelijke ziekten voorkomen.

De diagnose wordt uitgevoerd als onderdeel van de in-vitrofertilisatieprocedure door biopsie van een of meer cellen van het embryo en daaropvolgende genetische analyse van het resulterende materiaal. De meest voorkomende indicaties voor pre-implantatiediagnostiek zijn de detectie van ziekten zoals cystische fibrose, het syndroom van Down, spierdystrofie van Duchenne, enz.