Preimplantaatiodiagnoosi

Preimplantaatiodiagnoosi on eräänlainen synnytystä edeltävä diagnoosi, jossa alkiot tutkitaan kehityksen varhaisessa vaiheessa (ennen istutusta kohtuun) geneettisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi. Näin vältetään alkioiden, joilla on tunnistettu patologia, siirtyminen kohdun onteloon ja siten estetään sikiön kehittyminen, jolla on vakavia perinnöllisiä sairauksia.

Diagnoosi tehdään osana koeputkihedelmöitysmenettelyä ottamalla biopsia yhdestä tai useammasta alkion solusta ja sen jälkeen saadun materiaalin geneettisellä analyysillä. Yleisimmät indikaatiot preimplantaatiodiagnostiikassa ovat sairauksien, kuten kystisen fibroosin, Downin oireyhtymän, Duchennen lihasdystrofian jne., havaitseminen.