Bei der Präimplantationsdiagnostik handelt es sich um eine Form der pränatalen Diagnostik, bei der Embryonen im frühen Entwicklungsstadium (vor der Einnistung in die Gebärmutter) untersucht werden, um genetische Anomalien zu erkennen. Dies vermeidet den Transfer von Embryonen mit festgestellten Pathologien in die Gebärmutterhöhle und verhindert so die Entwicklung eines Fötus mit schweren Erbkrankheiten.
Die Diagnose erfolgt im Rahmen der In-vitro-Fertilisation durch Biopsie einer oder mehrerer Zellen des Embryos und anschließende genetische Analyse des resultierenden Materials. Die häufigsten Indikationen für die Präimplantationsdiagnostik sind die Erkennung von Erkrankungen wie Mukoviszidose, Down-Syndrom, Duchenne-Muskeldystrophie etc.