Preimplantasjonsdiagnose

Preimplantasjonsdiagnose er en type prenatal diagnose der embryoer undersøkes i de tidlige utviklingsstadiene (før implantasjon i livmoren) for å identifisere genetiske abnormiteter. Dette unngår overføring av embryoer med identifiserte patologier inn i livmorhulen og forhindrer dermed utviklingen av et foster med alvorlige arvelige sykdommer.

Diagnose utføres som en del av in vitro fertiliseringsprosedyren ved biopsi av en eller flere celler i embryoet og påfølgende genetisk analyse av det resulterende materialet. De vanligste indikasjonene for preimplantasjonsdiagnostikk er påvisning av sykdommer som cystisk fibrose, Downs syndrom, Duchennes muskeldystrofi, etc.