Le diagnostic préimplantatoire est un type de diagnostic prénatal dans lequel les embryons sont examinés dès les premiers stades de développement (avant l'implantation dans l'utérus) afin d'identifier des anomalies génétiques. Cela évite le transfert d'embryons présentant des pathologies identifiées dans la cavité utérine et empêche ainsi le développement d'un fœtus atteint de maladies héréditaires graves.
Le diagnostic est effectué dans le cadre de la procédure de fécondation in vitro par biopsie d'une ou plusieurs cellules de l'embryon et analyse génétique ultérieure du matériel obtenu. Les indications les plus courantes du diagnostic préimplantatoire sont la détection de maladies telles que la mucoviscidose, le syndrome de Down, la dystrophie musculaire de Duchenne, etc.