Preimplantationsdiagnos

Preimplantationsdiagnos är en typ av prenatal diagnos där embryon undersöks i de tidiga utvecklingsstadierna (före implantation i livmodern) för att identifiera genetiska avvikelser. Detta undviker överföring av embryon med identifierade patologier in i livmoderhålan och förhindrar därmed utvecklingen av ett foster med allvarliga ärftliga sjukdomar.

Diagnos utförs som en del av provrörsbefruktningsproceduren genom biopsi av en eller flera celler i embryot och efterföljande genetisk analys av det resulterande materialet. De vanligaste indikationerna för preimplantationsdiagnostik är upptäckt av sjukdomar som cystisk fibros, Downs syndrom, Duchennes muskeldystrofi, etc.