Fosfaatti-Diabetes

Fosfaattidiabetes: etiologian, patogeneesin ja hoidon piirteet

Fosfaattidiabetes on harvinainen sairaus, joka liittyy syviin häiriöihin fosfori-kalsium-aineenvaihdunnassa elimistössä. Se voi olla dominoivasti liitetty X-kromosomiin tai autosomaaliseen dominanttiin. Tätä sairautta ei voida palauttaa normaaleilla D-vitamiiniannoksilla, joten se tunnetaan myös D-vitamiiniresistenttinä riisitautina, vaikka todellisuudessa se on riisitautia muistuttava sairaus.

Fosfaattidiabeteksen etiologia ja patogeneesi

Fosfaattidiabeteksessa oletetaan, että entsymaattiset prosessit D-vitamiinin muuntamiseksi aktiivisiksi hormonin kaltaisiksi aineiksi häiriintyvät. Tämä voi johtua suoliston epiteelireseptorien herkkyyden heikkenemisestä näiden metaboliittien toiminnalle. Tyypillisiä biokemiallisia oireita ovat fosfaturia, hypofosfatemia, lisäkilpirauhasten toiminnan lisääntyminen ja veren alkalisen fosfataasin korkea aktiivisuus. Kalsiumin reabsorptio suolistossa vähenee.

Kliininen kuva fosfaattidiabeteksesta

Fosfaattidiabeteksella on samankaltaisia ​​piirteitä kuin tavallisella D-puutteellisella riisitautilla, mutta se eroaa siitä siinä, että tämän taudin yhteydessä ei ole myrkytyksen merkkejä, yleistila pysyy tyydyttävänä. Toisin kuin riisitauti, osteomalasia ja osteoidihyperplasia ilmenevät pääasiassa alaraajojen luissa.

Kliinisesti fosfaattidiabetes ei ilmene ensimmäisinä elinkuukausina, vaan elämän toisella puoliskolla, kun lapset alkavat nousta jaloilleen. Sairaus voi kehittyä myös myöhemmässä iässä - 2. elinvuotena, joskus 5-6 vuoden iässä. Ilman hoitoa sairaus etenee lapsen kasvaessa, mikä voi johtaa dystrofiaan ja täydelliseen kyvyttömyyteen liikkua itsenäisesti.

Röntgenkuvat paljastavat samat muutokset, jotka ovat tyypillisiä riisitautille, mutta patologia on erityisen voimakas alaraajojen luissa. Yksi tyypillisistä radiologisista oireista on hohkoluun karkea kuiturakenne.

Fosfaattidiabeteksen diagnoosi

Samanlaisia ​​muutoksia luustossa voidaan havaita toisella vanhemmista tai mutanttigeenin vaikutus heissä voidaan havaita vain biokemiallisen tutkimuksen aikana. Fosfaattidiabeteksen diagnosoimiseksi tarvitaan biokemiallinen verikoe, johon tulee sisältyä fosforin, kalsiumin, alkalisen fosfataasin, lisäkilpirauhashormonin ja D-vitamiinin tason määrittäminen.

Röntgenkuvat voivat osoittaa luun tiheyden vähenemistä, muutoksia luun rakenteessa ja muita merkkejä osteomalasiasta ja osteoidihyperplasiasta.

Fosfaattidiabeteksen hoito

Fosfaattidiabeteksen hoidossa pyritään korjaamaan fosfori-kalsium-aineenvaihdunnan häiriöitä. Päälääke on fosfaatti, joka viedään kehoon suonensisäisesti tai suun kautta. Suurina annoksina D-vitamiinia voidaan käyttää parantamaan fosfaatin imeytymistä.

Tarjolla on myös tukihoitoa, joka sisältää fysioterapiaa, hierontaa, terapeuttisia harjoituksia ja ortopedisten tuotteiden käyttöä.

Fosfaattidiabeteksen ennuste

Fosfaattidiabeteksen ennuste riippuu siitä, kuinka varhaisessa vaiheessa hoito aloitetaan ja kuinka tehokkaasti se suoritetaan. Oikea-aikaisella ja asianmukaisella hoidolla fosfaattidiabeteksesta kärsivät lapset voivat saavuttaa täyden kehityksen ja elää ilman merkittäviä rajoituksia. Jos tautia ei kuitenkaan hoideta, se voi johtaa vakavaan rappeutumiseen ja vammautumiseen.

Fosfaattidiabetes: syyt, oireet ja hoito

Fosfaattidiabetes, joka tunnetaan myös nimellä fosfaattidiabetes, on harvinainen mutta vakava sairaus, joka liittyy kehon fosforiaineenvaihdunnan häiriöihin. Tämä tila ilmenee veren fosfaattipitoisuuden laskuna, mikä johtaa hallitsemattomaan

Fosfaattidiabetes on vakava sairaus, joka johtuu kehon fosforin epätasapainosta. Sille on ominaista aineenvaihduntahäiriöt ja se voi johtaa vakaviin terveysvaikutuksiin. Tässä artikkelissa tarkastellaan fosfaattidiabeteksen syitä, sen oireita, diagnoosia ja hoitoa.

Fosfaattidiabeteksen syyt Fosfaattidiabeteksen syynä voi olla liiallinen fosforin saanti ruoasta tai lääkkeistä. Se voi johtua myös kalsiumin ja magnesiumin puutteesta, jotka ovat välttämättömiä normaalille fosforin aineenvaihdunnalle.

Diabetesfosfaatin oireet Diabetesfosfaatin tärkeimmät oireet ovat:

- Luu- ja nivelkipu - Lihasheikkous - Väsymys - Päänsärky - Lisääntynyt jano - Painonpudotus - Vähentynyt ruokahalu - Tiheä virtsaaminen

Fosfaattidiabeteksen diagnoosi perustuu veri-, virtsa- ja luukokeisiin. Röntgenkuvausta tai tietokonetomografiaa voidaan myös tilata luukudoksen muutosten havaitsemiseksi.

Diabeteksen fosfaattihoitoon kuuluu ruokavalion muuttaminen ja kalsiumin ja magnesiumin saannin lisääminen. Lisäksi voidaan määrätä lääkkeitä veren fosforipitoisuuden säätelemiseksi.

Fosfaattidiabetes on kuitenkin vakava sairaus. Siksi, jos havaitset oireita, ota yhteys lääkäriin diagnoosin ja hoidon saamiseksi.