Anencéphalie

L'anencéphalie est l'absence congénitale des hémisphères cérébraux et du crâne. Il s'agit d'une pathologie grave du développement du tube neural de l'embryon, dans laquelle la formation du cerveau est perturbée.

Avec l'anencéphalie, des parties du cerveau telles que les hémisphères cérébraux, les corps calleux et la voûte crânienne sont absentes. Seuls le tronc cérébral, le cervelet et certains noyaux gris centraux sont préservés. En raison de l’absence d’os du crâne, le cerveau n’est pas protégé et est exposé à l’environnement.

Cette pathologie est incompatible avec la vie : les nourrissons atteints d'anencéphalie meurent quelques heures ou quelques jours après la naissance. Les causes de l'anencéphalie ne sont pas entièrement comprises, on suppose que cette maladie est multifactorielle. Les facteurs de risque comprennent des perturbations du métabolisme maternel de l'acide folique et de la vitamine B12 pendant la grossesse, ainsi qu'une série d'influences génétiques et environnementales.

L'anencéphalie peut être diagnostiquée même au stade du développement intra-utérin du fœtus par échographie. Le traitement de cette pathologie est impossible, c'est pourquoi la grossesse est souvent interrompue après le diagnostic. La prévention de l'anencéphalie comprend la prise d'acide folique chez les femmes en âge de procréer, en particulier pendant la phase de planification et au début de la grossesse.

L'anencéphalie est l'absence d'un gros cerveau chez l'homme et les vertébrés, ainsi que du crâne ou d'une partie de celui-ci. L'anencéphalie dans la population de tous les mammifères ne dépasse pas 0,07 %. Les raisons de cette anomalie sont totalement inconnues. Il n’existe pas encore de preuves suffisamment solides qu’il s’agisse d’une conséquence de dommages cellulaires avant même la fécondation. Mais il existe des théories selon lesquelles un ovule défectueux pourrait remplacer un ovule normal en raison de dommages au matériel génétique causés par les spermatozoïdes ou par des facteurs environnementaux survenant avant l'ovulation. Cependant, la naissance des Anentiens est un événement extrêmement rare, et donc impossible à déterminer de manière fiable.