Anensefaliya

Anensefali beyin yarımkürələrinin və kəllə sümüklərinin anadangəlmə olmamasıdır. Bu, beynin formalaşmasının pozulduğu embrionun sinir borusunun inkişafının ağır bir patologiyasıdır.

Anensefaliya ilə beynin beyin yarımkürələri, korpus kallosum və kranial tonoz kimi hissələri yoxdur. Yalnız beyin sapı, beyincik və bəzi bazal qanqliyalar qorunub saxlanılır. Kəllə sümükləri olmadığı üçün beyin qorunmur və ətraf mühitə məruz qalır.

Bu patoloji həyatla uyğun gəlmir - anensefali olan körpələr doğumdan sonra bir neçə saat və ya gün ərzində ölürlər. Anensefaliyanın səbəbləri tam başa düşülməmişdir, bu xəstəliyin multifaktorial olduğu güman edilir. Risk faktorlarına hamiləlik dövründə ananın fol turşusu və vitamin B12 mübadiləsinin pozulması, həmçinin bir sıra genetik və ətraf mühit təsirləri daxildir.

Ultrasəsdən istifadə edərək, anensefaliya hətta dölün intrauterin inkişafı mərhələsində də diaqnoz edilə bilər. Bu patologiyanın müalicəsi qeyri-mümkündür, buna görə hamiləlik tez-tez diaqnozdan sonra dayandırılır. Anensefaliyanın qarşısının alınması reproduktiv yaşda olan qadınlarda, xüsusən planlaşdırma mərhələsində və erkən hamiləlik dövründə fol turşusunun qəbulunu əhatə edir.

Anensefali insanlarda və onurğalılarda böyük beyin, eləcə də kəllə və ya onun bir hissəsinin olmamasıdır. Bütün məməlilərin populyasiyasında anensefaliya 0,07%-dən çox deyil. Bu anomaliyanın səbəbləri tamamilə məlum deyil. Bunun hələ mayalanmadan əvvəl hüceyrə zədələnməsinin nəticəsi olduğuna dair kifayət qədər güclü dəlil yoxdur. Ancaq ovulyasiyadan əvvəl meydana gələn sperma və ya ətraf mühit faktorlarının səbəb olduğu genetik materialın zədələnməsi nəticəsində qüsurlu bir yumurtanın normal yumurtanın əvəzi ola biləcəyinə dair nəzəriyyələr var. Ancaq Anentianların doğulması olduqca nadir bir hadisədir və buna görə də etibarlı şəkildə mümkün deyil