Anencefalie

Anencefalie is de aangeboren afwezigheid van de hersenhelften en de schedel. Dit is een ernstige pathologie van de ontwikkeling van de neurale buis van het embryo, waarbij de vorming van de hersenen wordt verstoord.

Bij anencefalie zijn delen van de hersenen zoals de hersenhelften, het corpus callosum en het schedeldak afwezig. Alleen de hersenstam, het cerebellum en enkele basale ganglia zijn bewaard gebleven. Door het ontbreken van schedelbotten worden de hersenen niet beschermd en blootgesteld aan de omgeving.

Deze pathologie is onverenigbaar met het leven: baby's met anencefalie sterven binnen een paar uur of dagen na de geboorte. De oorzaken van anencefalie worden niet volledig begrepen; er wordt aangenomen dat deze ziekte multifactorieel is. Risicofactoren zijn onder meer stoornissen in het foliumzuur- en vitamine B12-metabolisme van de moeder tijdens de zwangerschap, evenals een reeks genetische en omgevingsinvloeden.

Anencefalie kan zelfs in het stadium van de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus worden gediagnosticeerd met behulp van echografie. Behandeling voor deze pathologie is onmogelijk, dus de zwangerschap wordt vaak beëindigd na de diagnose. Preventie van anencefalie omvat het gebruik van foliumzuur bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd, vooral tijdens de planningsfase en de vroege zwangerschap.

Anencefalie is de afwezigheid van grote hersenen bij mensen en gewervelde dieren, evenals de schedel of een deel daarvan. Anencefalie in de populatie van alle zoogdieren is niet meer dan 0,07%. De redenen voor deze anomalie zijn volledig onbekend. Er is nog niet voldoende sterk bewijs dat dit een gevolg is van celbeschadiging, zelfs vóór de bevruchting. Maar er zijn theorieën dat een defect ei een vervanging kan zijn voor een normaal ei als gevolg van schade aan het genetische materiaal veroorzaakt door sperma of omgevingsfactoren die vóór de eisprong plaatsvindt. De geboorte van Anentianen is echter een uiterst zeldzame gebeurtenis en daarom onmogelijk op betrouwbare wijze te doen