Анэнцефалия

Анэнцефалия - это врожденное отсутствие больших полушарий головного мозга и черепной коробки. Это тяжелая патология развития нервной трубки эмбриона, при которой происходит нарушение формирования головного мозга.

При анэнцефалии отсутствуют такие отделы головного мозга, как большие полушария, мозолистое тело и свод черепа. Сохраняются лишь ствол мозга, мозжечок и некоторые базальные ядра. Из-за отсутствия костей черепа головной мозг не защищен и открыт воздействию окружающей среды.

Данная патология несовместима с жизнью - младенцы с анэнцефалией погибают в течение нескольких часов или дней после рождения. Причины возникновения анэнцефалии до конца не изучены, предполагается многофакторность этого заболевания. К факторам риска относятся нарушения обмена фолиевой кислоты и витамина B12 у матери во время беременности, а также ряд генетических и средовых воздействий.

Диагностировать анэнцефалию можно еще на стадии внутриутробного развития плода с помощью ультразвукового исследования. Лечение данной патологии невозможно, поэтому беременность часто прерывается после постановки диагноза. Профилактика анэнцефалии включает прием фолиевой кислоты женщинами детородного возраста, особенно на этапе планирования и в начале беременности.

Анэнцефалией называется отсутствие большого мозга у человека и позвоночных животных, а также черепа или его части. Анэнцефалии в популяции всех млекопитающих принадлежат не более 0,07%. Причины возникновения данной аномалии полностью неизвестны. Пока нет достаточно веских доказательств того, что это следствие повреждения клетки еще до оплодотворения. Но существуют теории о том, что дефективная яйцеклетка может быть заменой нормальной яйцеклетки в результате повреждений генетического материала, которые были нанесены сперматозоидом или факторами окружающей среды и произошедшими до овуляции. Впрочем, рождение анэнцев крайне редкое явление, а потому невозможно достоверно