Anensefali

Anensefali, serebral hemisferlerin ve kafatasının doğuştan yokluğudur. Bu, beyin oluşumunun bozulduğu embriyonun nöral tüpünün gelişiminin ciddi bir patolojisidir.

Anensefali ile beynin serebral hemisferler, korpus kallozum ve kraniyal kubbe gibi kısımları yoktur. Yalnızca beyin sapı, beyincik ve bazı bazal gangliyonlar korunmuştur. Kafatası kemiklerinin olmaması nedeniyle beyin korunmaz ve çevreye maruz kalır.

Bu patoloji yaşamla bağdaşmaz - anensefali olan bebekler doğumdan sonraki birkaç saat veya gün içinde ölürler. Anensefali nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır; bu hastalığın multifaktöriyel olduğu varsayılmaktadır. Risk faktörleri arasında hamilelik sırasında annenin folik asit ve B12 vitamini metabolizmasındaki bozuklukların yanı sıra bir dizi genetik ve çevresel etki de yer alır.

Anensefali, fetüsün intrauterin gelişimi aşamasında bile ultrason kullanılarak teşhis edilebilir. Bu patolojinin tedavisi imkansızdır, bu nedenle tanı konulduktan sonra gebelik sıklıkla sonlandırılır. Anensefali önlenmesi, doğurganlık çağındaki kadınlarda, özellikle planlama aşamasında ve hamileliğin erken döneminde folik asit almayı içerir.

Anensefali, insanlarda ve omurgalılarda büyük bir beynin yanı sıra kafatasının veya bir kısmının yokluğudur. Tüm memeli popülasyonunda anensefali oranı %0,07'den fazla değildir. Bu anomalinin nedenleri tamamen bilinmemektedir. Bunun döllenmeden önce bile hücre hasarının bir sonucu olduğuna dair henüz yeterince güçlü kanıt yoktur. Ancak yumurtlama öncesinde meydana gelen sperm ya da çevresel faktörlerin genetik materyalde meydana getirdiği hasar sonucunda kusurlu bir yumurtanın, normal bir yumurtanın yerini alabileceğine dair teoriler mevcuttur. Ancak Anentialıların doğuşu son derece nadir bir olaydır ve bu nedenle güvenilir bir şekilde tespit edilmesi imkansızdır.