Anencefalie

Anencefalie je vrozená absence mozkových hemisfér a lebky. Jedná se o závažnou patologii vývoje neurální trubice embrya, při které je narušena tvorba mozku.

Při anencefalii chybí části mozku, jako jsou mozkové hemisféry, corpus callosum a lebeční klenba. Zachován je pouze mozkový kmen, mozeček a některá bazální ganglia. Díky absenci lebečních kostí není mozek chráněn a je vystaven okolnímu prostředí.

Tato patologie je neslučitelná se životem - kojenci s anencefalií umírají během několika hodin nebo dnů po narození. Příčiny anencefalie nejsou plně objasněny, předpokládá se, že toto onemocnění je multifaktoriální. Mezi rizikové faktory patří poruchy metabolismu kyseliny listové a vitaminu B12 u matky během těhotenství a také řada genetických a environmentálních vlivů.

Anencefalii lze diagnostikovat i ve fázi nitroděložního vývoje plodu pomocí ultrazvuku. Léčba této patologie je nemožná, takže těhotenství je po diagnóze často ukončeno. Prevence anencefalie zahrnuje užívání kyseliny listové u žen ve fertilním věku, zejména ve fázi plánování a časného těhotenství.

Anencefalie je nepřítomnost velkého mozku u lidí a obratlovců, stejně jako lebky nebo její části. Anencefalie v populaci všech savců není vyšší než 0,07 %. Důvody této anomálie jsou zcela neznámé. Zatím neexistuje dostatečně silný důkaz, že se jedná o důsledek poškození buněk ještě před oplodněním. Existují však teorie, že vadné vajíčko může být náhradou za normální vajíčko v důsledku poškození genetického materiálu způsobeného spermií nebo faktory prostředí, ke kterému dochází před ovulací. Zrození Anentianů je však extrémně vzácný jev, a proto jej nelze spolehlivě