Аненцефалія

Аненцефалія – це вроджена відсутність великих півкуль головного мозку та черепної коробки. Це важка патологія розвитку нервової трубки ембріона, коли відбувається порушення формування мозку.

При аненцефалії відсутні такі відділи головного мозку, як великі півкулі, мозолисте тіло та склепіння черепа. Зберігаються лише стовбур мозку, мозок і деякі базальні ядра. Через відсутність кісток черепа головний мозок не захищений та відкритий впливу навколишнього середовища.

Дана патологія несумісна з життям – немовлята з аненцефалією гинуть протягом кількох годин чи днів після народження. Причини виникнення аненцефалії остаточно не вивчені, передбачається багатофакторність цього захворювання. До факторів ризику відносяться порушення обміну фолієвої кислоти та вітаміну B12 у матері під час вагітності, а також ряд генетичних та середовищних впливів.

Діагностувати аненцефалію можна ще на стадії внутрішньоутробного розвитку плода за допомогою ультразвукового дослідження. Лікування даної патології неможливе, тому вагітність часто переривається після встановлення діагнозу. Профілактика аненцефалії включає прийом фолієвої кислоти жінками дітородного віку, особливо на етапі планування та на початку вагітності.

Аненцефалією називається відсутність великого мозку у людини та хребетних тварин, а також черепа або його частини. Аненцефалії у популяції всіх ссавців належать трохи більше 0,07%. Причини виникнення цієї аномалії повністю невідомі. Поки що немає достатньо вагомих доказів того, що це наслідок пошкодження клітини ще до запліднення. Але існують теорії про те, що дефективна яйцеклітина може бути заміною нормальної яйцеклітини внаслідок пошкоджень генетичного матеріалу, які були завдані сперматозоїдом або факторами навколишнього середовища і до овуляції. Втім, народження аненців вкрай рідкісне явище, тому неможливо достовірно