Ανεγκεφαλία

Ανεγκεφαλία είναι η συγγενής απουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και του κρανίου. Αυτή είναι μια σοβαρή παθολογία της ανάπτυξης του νευρικού σωλήνα του εμβρύου, στον οποίο διαταράσσεται ο σχηματισμός του εγκεφάλου.

Με την ανεγκεφαλία, μέρη του εγκεφάλου όπως τα εγκεφαλικά ημισφαίρια, το κάλυμμα και το κρανιακό θόλο απουσιάζουν. Διατηρούνται μόνο το εγκεφαλικό στέλεχος, η παρεγκεφαλίδα και μερικά βασικά γάγγλια. Λόγω της απουσίας οστών του κρανίου, ο εγκέφαλος δεν προστατεύεται και εκτίθεται στο περιβάλλον.

Αυτή η παθολογία είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή - τα βρέφη με ανεγκεφαλία πεθαίνουν μέσα σε λίγες ώρες ή ημέρες μετά τη γέννηση. Τα αίτια της ανεγκεφαλίας δεν είναι πλήρως κατανοητά· θεωρείται ότι αυτή η ασθένεια είναι πολυπαραγοντική. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν διαταραχές στο μεταβολισμό του μητρικού φολικού οξέος και της βιταμίνης Β12 κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και μια σειρά γενετικών και περιβαλλοντικών επιδράσεων.

Η ανεγκεφαλία μπορεί να διαγνωστεί ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου με τη χρήση υπερήχων. Η θεραπεία αυτής της παθολογίας είναι αδύνατη, επομένως η εγκυμοσύνη συχνά διακόπτεται μετά τη διάγνωση. Η πρόληψη της ανεγκεφαλίας περιλαμβάνει τη λήψη φυλλικού οξέος σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, ειδικά κατά το στάδιο του προγραμματισμού και της πρώιμης εγκυμοσύνης.

Ανεγκεφαλία είναι η απουσία μεγάλου εγκεφάλου στους ανθρώπους και τα σπονδυλωτά, καθώς και στο κρανίο ή μέρος αυτού. Η ανεγκεφαλία στον πληθυσμό όλων των θηλαστικών δεν υπερβαίνει το 0,07%. Οι λόγοι αυτής της ανωμαλίας είναι εντελώς άγνωστοι. Δεν υπάρχουν ακόμη επαρκώς ισχυρές ενδείξεις ότι αυτό είναι συνέπεια κυτταρικής βλάβης ακόμη και πριν από τη γονιμοποίηση. Υπάρχουν όμως θεωρίες ότι ένα ελαττωματικό ωάριο μπορεί να αντικαταστήσει ένα φυσιολογικό ωάριο ως αποτέλεσμα βλάβης στο γενετικό υλικό που προκαλείται από σπέρμα ή περιβαλλοντικούς παράγοντες που συμβαίνει πριν από την ωορρηξία. Ωστόσο, η γέννηση των Ανεντιανών είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο φαινόμενο, και ως εκ τούτου αδύνατο να γίνει αξιόπιστο