Aplasie axonale Extracorticale diffuse

**L'aplasie axonate** est une anomalie rare dans laquelle les neurones dotés de processus ne se développent pas dans le cerveau ou d'autres tissus. Les scientifiques pensent que ce trouble pourrait être le résultat d’erreurs dans le développement du système nerveux au cours de la période prénatale.

Les personnes atteintes d'aplasie axonale extracorticale diffuse **(aplasie axonale diffuse)** ont un système nerveux normal dans une zone du cerveau appelée cortex, mais des cellules dans d'autres parties du système nerveux sont manquantes. Les symptômes peuvent inclure des problèmes de vision, des maux de tête, des convulsions, une faiblesse, une perte de mémoire et des difficultés à se tenir debout et à marcher. Le traitement peut être difficile et vise en partie à réduire les symptômes.

Comment fonctionne le système nerveux ? Votre cerveau utilise des impulsions électriques pour envoyer des commandes aux muscles et à d’autres parties du corps. Les axones, extensions du système nerveux, permettent normalement à l'électricité de se déplacer vers les muscles pour transmettre des commandes. Lorsque l’axone est normal, il active des signaux sur toute sa longueur afin que les commandes puissent atteindre les muscles et provoquer un mouvement.

Si les axones ne sont pas développés, les signaux électriques voyagent le long de tissus supplémentaires dans une partie du système nerveux. Cela peut entraîner des problèmes dans le fonctionnement du cerveau et d’autres parties du corps, comme les yeux, les muscles, les nerfs olfactifs, le toucher et la vision. Si un muscle n’est pas commandé pour effectuer une action, il ne fonctionnera pas correctement. Ce problème peut également rendre les mouvements difficiles, provoquant des maux de tête ou une perte d’équilibre et de force dans les jambes.

Il est important que certaines personnes atteintes d'aplasie axonale extracorticale puissent avoir besoin de beaucoup de temps et d'efforts pour fonctionner normalement, y compris des techniques de marche adaptées et des activités mentales telles qu'un programme informatique de coordination vision-motrice. Ces personnes peuvent donc trouver du soutien au sein de petites communautés et organisations.