Aplasia aksonal Ekstrakortikal Difus

**Axonate aplasia** adalah kelainan langka yang menyebabkan neuron dengan proses tidak berkembang di dalam otak atau jaringan lain. Para ilmuwan percaya bahwa kelainan ini mungkin disebabkan oleh kesalahan dalam perkembangan sistem saraf selama periode prenatal.

Orang dengan aplasia aksonal ekstrakortikal difus **(aplasia aksonal difus)** memiliki sistem saraf normal di area otak yang disebut korteks, tetapi sel di bagian lain sistem saraf tidak ada. Gejalanya mungkin termasuk masalah penglihatan, sakit kepala, kejang, kelemahan, kehilangan ingatan dan kesulitan berdiri dan berjalan. Perawatan bisa jadi sulit dan sebagian ditujukan untuk mengurangi gejala.

Bagaimana cara kerja sistem saraf? Otak Anda menggunakan impuls listrik untuk mengirimkan perintah ke otot dan bagian tubuh lainnya. Akson, perpanjangan dari sistem saraf, biasanya memungkinkan listrik mengalir ke otot untuk mengirimkan perintah. Ketika akson normal, ia menyalakan sinyal di sepanjang akson sehingga perintah dapat mencapai otot dan menyebabkan gerakan.

Jika akson tidak berkembang, sinyal listrik berjalan sepanjang jaringan tambahan di bagian sistem saraf. Hal ini dapat menyebabkan masalah pada fungsi otak dan bagian tubuh lainnya, seperti mata, otot, saraf penciuman, sentuhan dan penglihatan. Jika otot tidak diperintahkan untuk melakukan suatu tindakan, maka otot tersebut tidak akan berfungsi dengan baik. Masalah ini juga dapat membuat kaki sulit bergerak sehingga menyebabkan sakit kepala atau kehilangan keseimbangan dan kekuatan pada kaki.

Penting bahwa beberapa orang dengan aplasia aksonal ekstrakortikal mungkin memerlukan banyak waktu dan upaya untuk berfungsi secara normal, termasuk teknik berjalan yang disesuaikan dan aktivitas mental seperti program komputer koordinasi penglihatan-motorik. Oleh karena itu, orang-orang ini dapat memperoleh dukungan dari komunitas dan organisasi kecil.