Axonální aplazie Difuzní extrakortikální

**Axonátová aplazie** je vzácná abnormalita, kdy se neurony s procesy nevyvíjejí v mozku nebo jiných tkáních. Vědci se domnívají, že tato porucha může být důsledkem chyb ve vývoji nervového systému v prenatálním období.

Lidé s difuzní extrakortikální axonální aplázií **(axonální aplazie difuzní)** mají normální nervový systém v oblasti mozku zvané kůra, ale buňky v jiných částech nervového systému chybí. Příznaky mohou zahrnovat problémy se zrakem, bolest hlavy, záchvaty, slabost, ztrátu paměti a potíže se stáním a chůzí. Léčba může být obtížná a je částečně zaměřena na snížení příznaků.

Jak funguje nervový systém? Váš mozek používá elektrické impulsy k odesílání příkazů do svalů a dalších částí těla. Axony, rozšíření nervového systému, normálně umožňují elektřinu cestovat do svalů k přenosu příkazů. Když je axon normální, zapíná signály po celé své délce, aby se příkazy mohly dostat ke svalům a způsobit pohyb.

Pokud axony nejsou vyvinuty, elektrické signály putují po extra tkáni v části nervového systému. To může způsobit problémy ve fungování mozku a dalších částí těla, jako jsou oči, svaly, čichové nervy, dotek a zrak. Pokud sval nedostane příkaz k provedení akce, nebude fungovat správně. Tento problém může také ztěžovat pohyb, způsobovat bolesti hlavy nebo ztrátu rovnováhy a síly v nohou.

Je důležité, že někteří lidé s extrakortikální axonální aplázií mohou vyžadovat značné množství času a úsilí, aby fungovali normálně, včetně přizpůsobených technik chůze a mentálních aktivit, jako je počítačový program pro koordinaci zraku a motoru. Proto mohou tito lidé najít podporu v malých komunitách a organizacích.