**Axonate aplasie** is een zeldzame afwijking waarbij neuronen met processen zich niet in de hersenen of andere weefsels ontwikkelen. Wetenschappers zijn van mening dat deze aandoening het gevolg kan zijn van fouten in de ontwikkeling van het zenuwstelsel tijdens de prenatale periode.
Mensen met diffuse extracorticale axonale aplasie **(axonale aplasie diffuse)** hebben een normaal zenuwstelsel in een deel van de hersenen dat de cortex wordt genoemd, maar cellen in andere delen van het zenuwstelsel ontbreken. Symptomen kunnen zijn: problemen met het gezichtsvermogen, hoofdpijn, toevallen, zwakte, geheugenverlies en problemen met staan en lopen. De behandeling kan lastig zijn en is mede gericht op het verminderen van de klachten.
Hoe werkt het zenuwstelsel? Je hersenen gebruiken elektrische impulsen om opdrachten naar spieren en andere delen van het lichaam te sturen. Axonen, verlengstukken van het zenuwstelsel, laten normaal gesproken elektriciteit naar de spieren stromen om commando's door te geven. Wanneer het axon normaal is, worden signalen over de gehele lengte ingeschakeld, zodat commando's de spieren kunnen bereiken en beweging kunnen veroorzaken.
Als de axonen niet zijn ontwikkeld, reizen elektrische signalen langs extra weefsel in een deel van het zenuwstelsel. Dit kan problemen veroorzaken in het functioneren van de hersenen en andere delen van het lichaam, zoals de ogen, spieren, reukzenuwen, tastzin en gezichtsvermogen. Als een spier niet de opdracht krijgt een actie uit te voeren, zal deze niet correct functioneren. Dit probleem kan het ook moeilijk maken om te bewegen, waardoor hoofdpijn of verlies van evenwicht en kracht in de benen ontstaat.
Het is belangrijk dat sommige mensen met extracorticale axonale aplasie een aanzienlijke hoeveelheid tijd en moeite nodig hebben om normaal te functioneren, inclusief aangepaste looptechnieken en mentale activiteiten zoals een computerprogramma voor visie-motorische coördinatie. Daarom kunnen deze mensen steun vinden binnen kleine gemeenschappen en organisaties.