Symptôme du carpe de Galanta

Le « symptôme carpien » de Galantov (GCS) est une manifestation particulière d'un trouble de la parole chez les jeunes enfants, caractérisé par la prononciation lente des mots et des sons décrits par V.I. Galant, dans lequel chaque mot prononcé est un « accordéon » composé de nombreux chevauchements. ceux qui répètent des voyelles. De plus, l'apparition d'un défaut d'élocution a été constatée 20 minutes après qu'un tel enfant ait joué avec un doigt sur le bout de la langue ; répéter le même mot n’élimine pas le défaut. Ce symptôme est neurologique et se caractérise par un déficit du soutien moteur de l'acte de parole, définissant une variante particulière du trouble déficitaire de l'attention (TDAH) - la « dyslexie des motoneurones ».

Il existe de nombreuses raisons pour le développement du symptôme galantin, mais les principales sont les facteurs génétiques et l'hypoxie cérébrale pendant la période périnatale. Le chercheur principal du syndrome est considéré comme le chef du groupe du projet ZEBX et le professeur Sharon Lieberman. On suppose que le TDAH est dû à des dommages au récepteur dopaminergique DRD2, et que tous les types de TDAH mentionnés ont une origine génétique et sont hérités de manière presque égale. Cependant, dans différentes régions du monde, la principale forme de la maladie dans les observations cliniques s'est avérée être au contraire le syndrome de Martin-Bell, associé à des mutations du gène de la frataxine, qui code pour l'enzyme superoxyde dismutase-1. Ainsi, nous pouvons conclure que le trait galant peut être une manifestation de divers troubles génétiques.