Galanta Karpal Belirti

Galantov'un "karpal semptomu" (GCS), V.I. Galant tarafından açıklanan kelimelerin ve seslerin yavaş telaffuzu ile karakterize edilen ve konuşulan her kelimenin birçok örtüşen kelimeden oluşan bir "akordeon" olduğu küçük çocuklarda konuşma bozukluğunun tuhaf bir tezahürüdür. sesli harfleri tekrarlayanlar. Ayrıca, böyle bir çocuğun parmağını dilin ucuyla oynamasından 20 dakika sonra konuşma kusurunun ortaya çıktığı fark edildi; Aynı kelimenin tekrarlanması kusuru ortadan kaldırmaz. Bu semptom nörolojiktir ve dikkat eksikliği bozukluğunun (DEHB) özel bir çeşidi olan “motor nöron disleksisini” tanımlayan, konuşma eyleminin motor desteğindeki bir eksiklik ile karakterize edilir.

Galantin semptomunun gelişmesinin birçok nedeni vardır ancak bunların başında genetik faktörler ve perinatal dönemdeki beyin hipoksisi gelir. Sendromun baş araştırmacısının ZEBX Projesi grubunun başkanı ve Profesör Sharon Lieberman olduğu düşünülüyor. DEHB'nin dopamin reseptörü DRD2'nin hasar görmesi nedeniyle ortaya çıktığı ve adı geçen tüm DEHB türlerinin genetik kökene sahip olduğu ve neredeyse eşit şekilde kalıtsal olduğu varsayılmaktadır. Ancak dünyanın farklı bölgelerinde klinik gözlemlerde hastalığın önde gelen formunun Martin-Bell sendromu olduğu, aksine süperoksit dismutaz-1 enzimini kodlayan frataksin genindeki mutasyonlarla ilişkili olduğu ortaya çıktı. Böylece, cesur özelliğin çeşitli genetik bozuklukların bir tezahürü olabileceği sonucuna varabiliriz.