Καρπικό σύμπτωμα Galanta

Το «καρπιαίο σύμπτωμα» του Galantov (GCS) είναι μια ιδιόμορφη εκδήλωση μιας διαταραχής του λόγου σε μικρά παιδιά, η οποία χαρακτηρίζεται από την αργή προφορά των λέξεων και των ήχων που περιγράφονται από τον V.I. Galant, στην οποία κάθε προφορική λέξη είναι ένα «ακορντεόν» που αποτελείται από πολλές αλληλοεπικαλυπτόμενες που επαναλαμβάνουν ήχους φωνηέντων. Επιπλέον, η εμφάνιση ενός ελαττώματος ομιλίας σημειώθηκε 20 λεπτά αφότου ένα τέτοιο παιδί έπαιξε με ένα δάχτυλο στην άκρη της γλώσσας. η επανάληψη της ίδιας λέξης δεν εξαλείφει το ελάττωμα. Αυτό το σύμπτωμα είναι νευρολογικό και χαρακτηρίζεται από έλλειμμα στην κινητική υποστήριξη της ομιλητικής πράξης, που ορίζει μια ειδική παραλλαγή της διαταραχής ελλειμματικής προσοχής (ΔΕΠΥ) - τη «δυσλεξία του κινητικού νευρώνα».

Υπάρχουν πολλοί λόγοι για την ανάπτυξη του συμπτώματος γαλαντίνης, αλλά οι κυριότεροι είναι οι γενετικοί παράγοντες και η εγκεφαλική υποξία κατά την περιγεννητική περίοδο. Ο επικεφαλής ερευνητής του συνδρόμου θεωρείται ο επικεφαλής της ομάδας The ZEBX Project και η καθηγήτρια Sharon Lieberman. Υποτίθεται ότι η ΔΕΠΥ εμφανίζεται λόγω βλάβης στον υποδοχέα ντοπαμίνης DRD2 και όλοι οι ονομαζόμενοι τύποι ΔΕΠΥ έχουν γενετική προέλευση και κληρονομούνται σχεδόν εξίσου. Ωστόσο, σε διάφορες περιοχές του κόσμου, η κύρια μορφή της νόσου σε κλινικές παρατηρήσεις αποδείχθηκε ότι ήταν το σύνδρομο Martin-Bell, αντίθετα, που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο frataxin, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο υπεροξειδική δισμουτάση-1. Έτσι, μπορούμε να συμπεράνουμε ότι το χαρακτηριστικό του γαλαντόμου μπορεί να είναι μια εκδήλωση διαφόρων γενετικών διαταραχών.