Gejala Karpal Galanta

"Gejala karpal" (GCS) Galantov adalah manifestasi aneh dari gangguan bicara pada anak kecil, yang ditandai dengan lambatnya pengucapan kata dan suara yang dijelaskan oleh VI Galant, di mana setiap kata yang diucapkan adalah "akordeon" yang terdiri dari banyak kata yang tumpang tindih. yang mengulang bunyi vokal. Selain itu, munculnya cacat bicara tercatat 20 menit setelah anak tersebut bermain dengan jari di ujung lidah; mengulangi kata yang sama tidak menghilangkan cacat tersebut. Gejala ini bersifat neurologis dan ditandai dengan kurangnya dukungan motorik dari tindakan bicara, yang mendefinisikan varian khusus dari gangguan defisit perhatian (ADHD) - “disleksia neuron motorik”.

Ada banyak penyebab berkembangnya gejala galantine, namun penyebab utama adalah faktor genetik dan hipoksia otak selama periode perinatal. Peneliti utama sindrom ini dianggap sebagai kepala kelompok Proyek ZEBX dan Profesor Sharon Lieberman. Diasumsikan bahwa ADHD terjadi karena kerusakan pada reseptor dopamin DRD2, dan semua jenis ADHD ini memiliki asal usul genetik dan diturunkan secara hampir sama. Namun, di berbagai wilayah di dunia, bentuk penyakit utama dalam observasi klinis ternyata adalah sindrom Martin-Bell, sebaliknya, terkait dengan mutasi pada gen frataxin, yang mengkode enzim superoksida dismutase-1. Dengan demikian, kita dapat menyimpulkan bahwa sifat gagah mungkin merupakan manifestasi dari berbagai kelainan genetik.